發病機制
臨床表現
單側透明肺常無症狀由常規胸部X線檢查發現，或有較輕呼吸道症狀，如胸悶、氣促，心動過速且在哭泣或哺乳時加劇，往往有不同程度呼吸衰竭表現，體檢患側胸廓隆起，心尖搏動移向對側，叩診呈高清音，呼吸音降低。病情較輕者表現為不同程度嗆咳和反覆呼吸道感染，但可隨年齡增長而症狀加劇。
先天性肺囊腺樣畸形表現為新生兒氣促，心動過速和發紺，並出現全身水腫。嚴重病例為死產，且產前母體有羊水過多表現。病情較輕者表現為長期反覆肺部感染。
併發症：
合併肺部感染。
診斷
1.出生後出現進行性加重的呼吸困難，伴有咳嗽、活動後發紺。
2.成人和兒童反覆呼吸道感染、咳嗽、咳痰、氣急、咯血等即可診斷。
鑑別診斷：
需與阻塞性肺氣腫、肺大皰氣胸等鑑別。
檢查
實驗室檢查：
患者長期反覆肺部感染，血白細胞可升高。
其它輔助檢查：
單側透明肺胸部X線片表現為患側肺葉、段肺野透亮度增加，肺野血管紋影變細
先天性肺葉氣腫胸部X線片表現為患側肺過度膨脹，且肺野透亮度增加，肺野血管紋影減少而分散縱隔移向對側患側膈下移胸部X線透視時做深呼吸可見縱隔影隨呼吸而移位，深呼氣時縱隔影移向健側，深吸氣時則回復至中間位置。偶見患側肺野透亮度減低，待1～2周后逐漸轉為透亮度逐漸增加，因為氣道引流不暢，胚胎肺內液體在分娩過程中排出受阻而瀦留。
先天性肺囊腺樣畸形胸部X線片表現為患側肺野透亮度增高，並可見散在彎曲條紋狀陰影及散在融合小片狀影。
心導管和心血管造影，纖支鏡和支氣管造影可幫助診斷和鑑別。放射核素肺掃描檢查可幫助了解肺部通氣和灌流情況。
治療
應考慮手術切除治療，術前應仔細檢查確定畸形病變性質和範圍，並評估心肺功能狀態，迅速出現呼吸衰竭表現者需作機械呼吸支持治療。
預後預防
預後：
心肺功能不全者預後不良。
預防：
避免感冒防止著涼。
