目前該實驗室的主要研究方向包括常見小兒先天畸形胚胎髮生機制與早期診斷與預防策略、環境因素(病毒感染和致畸藥物等)所致先天畸形的機理研究和常見先天畸形的遺傳規律與致病基因篩查等。
實驗室所在學科兒科學是遼寧省重點學科,也是全國四大兒科系之一。尤其在小兒先天性肛門直腸畸形、先天性馬蹄內翻足、先天性脊椎裂和先天性髖脫位等疾病的發病機制、病理改變和臨床治療策略方面研究成果突出,部分研究成果達到國際先進水平,成為國內該領域治療與研究的領先學科。科研成果獲得教育部科技進步一等獎1項,遼寧省科技進步一等獎1項,遼寧省科技進步二等獎10項。在“十五”期間共獲得各種科研基金資助60項,其中包括參加973工程項目1項,國家自然基金17項,省部級重點課題5項等,總資助經費550餘萬元。“十五”期間在國內外核心期刊共發表論著500餘篇,其中有28篇在國外雜誌發表,並被SCI收錄,主編相關專著16部。現任實驗室主任為趙群教授,常務副主任為王維林教授,副主任有袁正偉教授、阮強教授、麻宏偉教授。
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