臨床表現
1.皮膚、口唇黏膜、甲床呈明顯紫紺。
2.中毒性MHb血症,發病可急可緩。突然發病者症狀明顯,伴有頭痛、乏力等。嚴重者MHb含量可占Hb總量的50-70%,可以出現意識障礙並危及生命。
3.先天性MHb血症屬常染色體隱性遺傳,紫紺自出生或出生後數年出現,並持續存在。一般MHb含量約占Hb總量的10-40%,除紫紺外無任何自覺症狀,能從事體力勞動。
診斷鑑別
診斷依據
1.皮膚、口唇黏膜、甲床呈明顯紫紺。
2.中毒性MHb血症可突發或集體發病,有藥物或毒物接觸史。先天性者自幼發病,持續性紫紺多年。
3.取末梢血一滴於濾紙上,血液呈朱古力樣褐紅色,空氣中1分鐘仍不變為鮮紅色。此試驗可以排除因呼吸或回流衰竭引起的缺氧性紫紺。
疾病治療
治療原則
1.先天性MHb血症不需治療。核黃素和大量維生素C可以減低MHb含量。
2.中毒性MHb血症,症狀明顯,MHb含量超過20%者,應及時處理,
用藥原則
1.廣東、廣西、雲南、四川等省籍人群中遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏較多見,由於G6PD缺乏,不能提供NADPH。
2.MHb含量低於10%者,可密切觀察,一般能自行痊癒。