病因
病因未明，可能為膽酸依賴性及非膽酸依賴性排泄功能有先天性缺陷所致。部分患者有家族史。此外，本症有時有季節性發作，發作時出現皮疹等過敏現象，因而需注意環境因素對本病的影響。
臨床表現
本病的臨床症狀可出現在任何年齡，以兒童及青少年多見。主要特點是淤膽症狀間歇反覆發作。發作期持續1～6月，偶有1年以上者，發作前常無明確誘因，每次發作有短暫的前驅期，主要表現為乏力，食欲不振，可有嘔吐，腹瀉，尿色加深，並出現皮膚瘙癢，隨後進入黃疽期，黃疸與皮膚瘙癢進行性加重，大便顏色變淺，可有脂肪瀉，無發熱、腹痛。體檢示肝大，無脾大。由於瘙癢常影響睡眠，體重下降。
檢查
1.實驗室檢查
血清膽紅素升高，主要為結合膽紅素增加，血清膽汁酸及鹼性磷酸酶均明顯增高，ALT正常或略高，間歇期實驗室檢查均正常。
2.PTC或膽道造影檢查
示肝內外膽道正常。
診斷
本病的診斷主要依賴於臨床病史及臨床表現，並結合B超、肝活檢、逆行性膽管造影及經皮經肝膽管造影等檢查可協助診斷。診斷標準：①發作性的顯著黃疸和嚴重瘙癢，發作間期無任何症狀；②排除肝內淤積性黃疸的其他危險因素，例如藥物或妊娠；③發作時生化檢查符合肝內淤膽，影像學檢查提示肝內外膽道系統正常；④肝穿組織在光鏡下可發現膽汁栓。
治療
本病為自限性疾病，能自行恢復。若有瘙癢，可對症處理，可試用消膽胺、苯巴比妥、腎上腺皮質激素等。黃疸持續時間較長者可適當補充脂溶性維生素和中鏈脂肪酸。
