巨指症分類
一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；
另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。
靜止型巨指多不需要治療，治療需根據其巨指情況而決定。肥厚的皮膚及皮下脂肪可做部分切除；巨指中粗大的神經切除後可停止巨指的生長；巨指一側生長快，造成指偏斜時可做指短縮術或截骨矯形術；巨大而無功能的手指，必要時可做截指術。
發病機制
巨指（趾）的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende認為此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導致了骨破壞和再生，並主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，Thorne 報導了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特徵。於是，Kelikian為了把兩者聯繫起來，用“不完全性多發神經纖維瘤”來定義巨指畸形。
還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力 ，因為巨指（趾）都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特徵是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定。Keret 曾報導了一個同時患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以，最新的觀點是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什麼，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部內因子的表達，導致了手指或足趾的所有成分的過度生長。
臨床特徵
巨指（趾）症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報導了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓症狀。
巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導致側彎。儘管指端肥大是明顯特徵，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向於將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症內。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。
放射學特點
受累指骨或趾骨長度、寬度的增加是總體特徵，但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義。Barsky認為他們不包括在內。但是Tsuge 發現掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian報導也有過度增大現象，這種成骨的變化在足部更為常見。
病理特點
病理學上，巨指（趾）可以看成良性的軟組織過度生長，其中有大量的纖維脂肪組織，通常被歸類為脂肪瘤 。Ben-Bassat 認為成纖維細胞的增殖是最大的病理學特徵，並可以解釋皮質增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦認為纖維脂肪組織的過度生長是主要病理特點。Barsky描述這些組織更象成人的皮下脂肪，因為脂肪小葉很大，難以擠出。其病理改變是以脂肪組織增生為主的瘤樣增生也是一個顯著特徵。皮下脂肪組織增厚，呈瀰漫性分布、無包膜。鏡下所見主要為大量成熟的脂肪組織，肥大的脂肪組織常包繞肌肉、神經等周邊組織。最新的報導中，Syed等認為巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經。兩者存在著明顯的區別。
治療方法
先天性巨指症根據體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術,中型選用骨組織手術，重型選用截指術。
1、輕型：採用保守療法或手術治療。
（1）軟組織手術：一側粗大指神經血管,周圍脂肪及皮膚切除術,適用於單純血管或神經粗大,增生者。
（2）游離甲瓣移植術,適用於拇指單純指神經纖維增生。
（3）截指術。
2、中型：巨指縮短術。
（1）一側粗大指神經,血管,皮下脂肪及皮膚切除。
（2）指骨骨骺阻滯或切除。
（3）指骨部分切除。
（4）末節指骨切除。
3、重型：
（1）巨指縮短術。
（2）截指術。
全球記錄
穆罕默德·卡利姆印度小男孩穆罕默德·卡利姆（Mohammad Kaleem），從小罹患巨指症，雙手因此異常腫大。因為卡利姆異於常人的巨大雙手，他經常被同齡人甚至是村民們取笑，人們稱他為“被詛咒的小孩”。隨著年齡的增大，卡利姆的手臂和手也隨之增大，他甚至不能自己穿衣服和吃飯。
