診斷
1.特異性診斷
針對血清腫瘤標誌物、染色體特異性畸變、腫瘤特異性基因等腫瘤的特異性標誌物進行檢測，如前列腺特異性抗原（PSA）、甲狀腺球蛋白在血清中顯著升高時對診斷前列腺癌和甲狀腺癌具有高度特異性。目前所發現的特異性標誌物太少，大部分標誌物僅能用於腫瘤的輔助診斷。
2.輔助診斷
可通過血液或體液腫瘤標誌物檢測、染色體核型與螢光原位雜交、細胞周期與DNA倍體分析、原癌基因與抑癌基因分析等進行腫瘤輔助診斷、鑑別診斷和分型等。目前，血清腫瘤標誌物檢測在腫瘤的輔助診斷中被廣泛套用，如血清甲胎蛋白（AFP）升高明顯常見於肝癌；血清癌胚抗原（CEA）顯著升高可見於結腸癌、膽囊癌、胰腺癌、肝癌、肺癌等；血清CA125和CA153顯著升高主要見於卵巢癌與乳腺癌；前列腺癌時血清前列腺特異性抗原升高；滋養細胞腫瘤時血清絨毛促性腺激素升高。一種腫瘤可能與多種腫瘤標誌物相關，臨床常對多種腫瘤標誌物進行聯合檢測，以增加靈敏度、提高特異性。
預後評價
腫瘤預後與腫瘤血清標誌物、DNA倍體變化、染色體畸變種類和腫瘤相關基因表達水平相關。血清標誌物濃度變化可直觀評估預後效果，如癌胚抗原、CA19-9與結腸癌，甲胎蛋白、絨毛促性腺激素與生殖細胞腫瘤，CA125與卵巢癌，β2微球蛋白與多發性骨髓瘤的預後有關。DNA倍體為二倍體或近二倍體的腫瘤比非整倍體腫瘤預後要好。
治療指導
腫瘤切除或放化療有效時，大部分血清腫瘤標誌物濃度可以顯著降低；如果下降緩慢甚至長時間不能降至參考範圍，提示手術或其他治療不成功或預後不良。因此根據腫瘤標誌物濃度減低水平的動態變化，可監測腫瘤的治療效果、有無腫瘤組織殘留等。
腫瘤復發監測
在腫瘤術後或放化療後，需要對患者進行動態監測，尤其是簡便、無創傷、早期的檢查更有意義和實用價值。一些血清腫瘤標誌物濃度在下降後又持續升高是腫瘤復發或轉移的標誌，且這種變化在許多情況下可比臨床症狀或影像學改變提前幾個月出現，對患者的復發早期治療更有意義。
注意事項
1.採用雙抗體夾心酶聯免疫吸附試驗、免疫放射分析法、微粒子酶免疫分析、電化學發光免疫分析等檢測腫瘤標誌物時，同一份標本使用不同方法或不同品牌的試劑盒時，檢查結果可能出現差異，尤其在療效評價時極易出現，因此需要對患者進行連續監測。
2.不同方法或試劑盒的參考範圍有差別。
3.患有同一種腫瘤或同一器官腫瘤的不同個體，不能通過腫瘤標誌物濃度高低對腫瘤的分期、進程、預後等進行衡量，因為有些腫瘤雖已至晚期，但腫瘤標誌物分泌的水平不高或無分泌物。
