實驗室檢查
1.形態學檢查
（1）血象 根據病種不同有不同的血象改變。血塗片可查到數量不等的原始或幼稚細胞及形態異常。
（2）骨髓象 顯微鏡下分類計數200～500個骨髓有核細胞，細胞計數主要包括原始細胞（原粒細胞和原單核細胞）及其他粒系、單核系、紅系細胞，淋巴細胞和肥大細胞；巨核細胞（包括增生異常的巨核細胞）不包括在計數中。如果由於骨髓纖維化或細胞增生過多導致“乾抽”，骨髓活檢可能獲得更有價值的信息。一般情況下，骨髓有核細胞可增生活躍至極度活躍，不同病種骨髓象有不同改變。
（3）原始細胞計數 髓系原始細胞（包括原粒細胞、原單細胞和原巨核細胞）的百分率對髓系腫瘤的診斷和分類十分重要，一般以顯微鏡下骨髓塗片分類計數為準，原始細胞的形態學識別最為重要。①原粒細胞比成熟淋巴細胞稍大至單核細胞大小或更大；細胞核多呈圓形或橢圓形，核染色質呈細顆粒狀，常有幾個核仁；細胞漿中等量至豐富，深藍色至灰藍色，可含有少量嗜天青顆粒。因此，原粒細胞可分為無顆粒原粒細胞和有顆粒原粒細胞兩類，以往分別稱為I和Ⅱ型原粒細胞。②原單核細胞：比原粒細胞更大，胞漿豐富、呈淺灰色至深藍色並可有偽足形成；細胞核通常為圓形、染色質纖細呈網狀，有一至多個大而明顯的核仁。在診斷急性單核細胞白血病和急性粒單細胞白血病需要計數原始細胞百分率時，幼單核細胞可被視為原單核細胞等同體。幼單核細胞的核染色質纖細、疏鬆、捲曲、摺疊或核有切跡，核仁多為一個且較小或不清晰，胞漿中含有細小的顆粒。③原巨核細胞：胞體中等或較大，細胞漿嗜鹼性，通常無顆粒，可有明顯的空泡或偽足形成。細胞核圓形或不規則形，核染色質呈網狀，有1～3個核仁；發育不良的小巨核細胞和微小巨核細胞不是原始細胞。④異常早幼粒細胞：急性早幼粒細胞時被視為原粒細胞等同體。⑤原紅細胞：一般不包括在原始細胞計數中，只有在紅白血病時可作為原始細胞等同體。急性髓系白血病的血液或骨髓塗片中原始細胞百分率大於或等於全部有核細胞的20%。
（4）骨髓活檢 在血液腫瘤診斷中並非主要的，它可提供一些對診斷、治療及預後有幫助的信息。對於骨髓增殖性腫瘤的診斷（如骨髓纖維化）是必不可少的手段。骨髓活檢切片用於免疫組織化學染色、原位雜交或原位聚合酶鏈反應（PCR）也有十分重要的意義，例如原始細胞、巨核細胞數量與分布觀察等。
2.細胞化學染色
原位顯示細胞的生化性質或酶活性的細胞化學染色仍然在用於確定原始細胞的系列或輔助診斷。髓過氧化物酶陽性可提示髓系分化。非特異性酯酶（NSE），包括α-丁酸萘酚酯酶和α-醋酸萘酚酯酶陽性並被氟化鈉抑制提示單核系細胞。氯乙酸AS-D萘酚酯酶（CAE）陽性主要見於中性粒細胞系和肥大細胞。NSE和CAE雙陽性見於粒單細胞系。PAS染色大塊狀陽性有助於白血病性原紅細胞的鑑別。骨髓鐵染色見到環形鐵粒幼細胞有助於骨髓增生異常綜合徵的診斷。
3.免疫表型分析
免疫表型分析對髓系腫瘤的診斷、分型診斷、預後及微小殘留病灶監測均有重要作用，如鑑別微分化型急性髓細胞白血病（AML）和急性淋巴細胞白血病（ALL）、慢性髓細胞白血病（CML）原始細胞期、混合表型急性白血病類型。
4.細胞與分子遺傳學檢驗
WHO髓系腫瘤分類包括了由於染色體易位所致的基因重排和特異性基因突變，由於染色體易位所產生的融合基因或一些特異性基因突變是腫瘤細胞最重要的標誌之一，所以腫瘤細胞的遺傳學特徵的確定對髓系腫瘤有診斷意義。
臨床意義
診斷和分類的標準基於治療前（包括生長因子治療）標本所獲得的結果，所以血液、骨髓或其他相關組織中原始細胞百分率對於診斷或分類、判斷預後十分重要。細胞遺傳學和分子遺傳學不僅對於識別特異的腫瘤細胞的遺傳學異常，而且對評價疾病的預後可建立一個基準，也有助於療效或復發監測。
