定義
肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一種亞型，發病與種族有關，有色人種的發病率明顯高於白種人，是我國黑色素瘤中最常見的亞型（約占50%）。肢端黑色素瘤最常見的原發部位為足底、足趾、手指末端及甲下等部位。中位發病時間在60-70歲。
病因
肢端（足跟、手掌、手指、足趾和甲下）接觸紫外線極少，病因仍不清楚。但不恰當的處理有可能誘發色素痣惡變和迅速生長，如刀割、繩勒、鹽醃、雷射和冷凍等局部刺激。內分泌、化學、物理因素對黑色素瘤的發生是否有影響還不得而知。
診斷與分期
（1 ）查體
黑色素瘤的診斷主要依靠視診。顏色或形狀不規則的色素痣、既往色素痣近期出現增大或形態改變均需引起注意。推薦採用上述“ABCDE”標準對既存色素痣進行規律自查，或前往醫院就診諮詢。
（2 ）活檢
若就醫後懷疑皮損為黑色素瘤，則應進行病灶完整切除活檢術，術後送病理學檢查，獲取準確的T分期，切緣0.3～0.5cm，切口應沿皮紋走行方向（如肢體一般選擇沿長軸的切口）。避免直接的擴大切除，以免改變區域淋巴回流影響以後前哨淋巴結活檢的質量。在顏面部、手掌、足底、耳、手指、足趾或甲下等部位的病灶，或巨大的病灶，完整切除無法實現時，可考慮進行全層皮膚的病灶切取或穿刺活檢。如果腫瘤巨大破潰，或已經明確發生轉移，可進行病灶的穿刺或切取活檢。
（3 ）影像學檢查
影像學檢查應根據當地實際情況和患者經濟情況決定，必查項目包括區域淋巴結（頸部、腋窩、腹股溝、膕窩等）超聲，胸部X線或CT，腹盆部超聲、CT或MRI，全身骨掃描及頭顱檢查（CT或MRI）。經濟情況好的患者可行全身PET-CT檢查，特別是原發灶不明的患者。PET是一種更容易發現亞臨床轉移灶的檢查方法。大多數檢查者認為對於早期局限期的黑色素瘤，用PET發現轉移病灶並不敏感，受益率低。對於Ⅲ期患者，PET/CT掃描更有用，可以幫助鑑別CT無法明確診斷的病變，以及常規CT掃描無法顯示的部位（比如四肢）。
（4 ）實驗室檢查
包括血常規、肝腎功能和LDH，這些指標主要為後續治療做準備，同時了解預後情況。儘管LDH並非檢測轉移的敏感指標，但能指導預後。黑色素瘤尚無特異的血清腫瘤標誌物，不推薦腫瘤標誌物檢查。
（5 ）分期
2010 年黑色素瘤 AJCC 第 7 版分期
| 原發腫瘤 | 區域淋巴結 | ||||
| T 分期 | 厚度 | N 分期 | 轉移淋巴結數目 | 細化 | |
| TX T0 Tis原位癌 T1 T2 T3 T4 | 原發灶無法評價 無腫瘤證據 原位癌 ≤1.0mm 1.01～2.0mm 2.01～4.0mm >4mm | N1 | 1 | a 病理診斷s b臨床診斷t | |
| N2 | 2～3 | a 病理診斷s b 臨床診斷t c 移行轉移灶/無轉移結節的衛星灶 | |||
| N3 | ≥4個或者移行轉移灶、衛星灶、轉移結節等 | ||||
| 註：s指前哨淋巴結或淋巴結清掃後，由病理醫師確定的轉移 t 臨床查體發現的轉移淋巴結（經治療性手術切除後病理證實轉移）或者表現為結外侵犯性生長的轉移淋巴結 | |||||
| T 分期的細化（依據：a無潰瘍，b有潰瘍，有絲分裂率數目） | 遠處轉移 | ||||
| T1a | 有絲分裂率0/mm | 無潰瘍 | M 分期 | 部位 | LDH 情況 |
| T1b | 有絲分裂率≥1/mm | 有潰瘍 | M1a | 遠處皮膚、皮下或結節狀轉移 | 正常 |
| T2a，T3a，T4a | 無潰瘍 | M1b | 肺轉移 | 正常 | |
| T2b，T3b，T4b | 有潰瘍 | M1c | 其他內臟轉移 | 正常 | |
| 任何遠處轉移 | 升高 | ||||
TNM 分期
| 臨床分期 | T | N | M |
| 0期 | Tis | N0 | M0 |
| ⅠA期 | T1a | N0 | M0 |
| ⅠB期 | T1b | N0 | M0 |
| T2a | N0 | M0 | |
| ⅡA期 | T2b | N0 | M0 |
| T3a | N0 | M0 | |
| ⅡB期 | T3b | N0 | M0 |
| T4a | N0 | M0 | |
| ⅡC期 | T4b | N0 | M0 |
| Ⅲ期 | 任何T | ≥N1 | M0 |
| Ⅳ期 | 任何T | 任何N | M1 |
| 病理分期 | T | N | M | |
| 0～ⅡC期 | 與“臨床分期”相同 | |||
| ⅢA期 | T(1～4)a | N1a, N2a | M0 | |
| ⅢB期 | T(1～4)b | N1a, N2a | M0 | |
| T(1～4)a | N1b,N2b,N2c | M0 | ||
| ⅢC期 | T(1～4)b | N1b,N2b,N2c | M0 | |
| 任何T | N3 | M0 | ||
| Ⅳ期 | 任何T | 任何N | M1 | |
| l 臨床分期包括原發灶微分期和臨床/影像學所確認的轉移灶。常規來說，應在原發灶切除和分期檢查完成後確定分期 l 病理分期包括原發灶微分期，部分或全部區域淋巴結切除的病理情況 l 登入www.springer.net 可獲更多信息 | ||||
治療
（1 ）外科治療
①擴大切除：早期黑色素瘤在活檢確診後應儘快做原發灶擴大切除手術。擴大切除的安全切緣是根據病理報告中腫瘤浸潤深度來決定的：①病灶厚度≤1.0mm時，安全切緣為1cm；②厚度在1.01～2mm時，安全切緣為1～2cm；③厚度>2mm時，安全切緣為2cm；④當厚度>4mm時，最新的循證醫學證據支持安全切緣為2cm。
②前哨淋巴結活檢（SLNB）：對於厚度1mm的患者可考慮進行SLNB。但鑒於我國皮膚黑色素瘤的潰瘍比例發生率高達60%以上，且伴有潰瘍發生的皮膚黑色素瘤預後較差，故當活檢技術或病理檢測技術受限從而無法獲得可靠的浸潤深度時，合併潰瘍的患者均推薦SLNB。
③淋巴結清掃：不建議行預防性淋巴結清掃。前哨淋巴結陽性或經影像學和臨床檢查判斷有區域淋巴結轉移（但無遠處轉移的Ⅲ期患者）在擴大切除的基礎上應行區域淋巴結清掃。
④肢體移行轉移的處理：肢體移行轉移表現為一側肢體原發灶和區域淋巴結之間皮膚、皮下和軟組織的廣泛轉移，手術難以切除乾淨。該種類型國際上以隔離熱灌注化療（ILP）和隔離熱輸注化療（ILI）為主，ILI是一種無氧合、低流量輸注化療藥物的局部治療手段，通過介入動靜脈插管來建立化療通路輸注美法侖。
⑤Ⅳ期患者如果表現為孤立的轉移灶，也可以考慮手術切除。
（2 ）皮膚黑色素瘤的輔助治療：
術後患者的預後根據危險因素不同而不同。根據病灶浸潤深度、有無潰瘍、淋巴結轉移情況等危險因素，一般將術後患者分為四類：①ⅠA期（低危）；②ⅠB～ⅡA期（中危）；③ⅡB～ⅢA期（高危）；④ⅢB～Ⅳ期（極高危）。低危患者有可能長期存活，5年生存率95%左右。中危患者術後5年生存率80%左右，高危和極高危患者的5年生存率10%至50%不等。不同危險度的患者應選擇不同的輔助治療。
①低危患者：目前無推薦的輔助治療方案，更傾向於預防新的原發灶的出現，以觀察為主。
②中高危患者：大劑量干擾素輔助治療可延長無復發生存期，但對總生存的影響尚需繼續探究。臨床必須結合患者的個體情況及治療意願進行抉擇。
③極高危患者：尚無標準治療方案，但仍以高劑量干擾素α-2b治療為主，同中高危患者治療。
對於黏膜黑色素瘤，建議輔助化療，具體參考“黏膜黑色素瘤”詞條。
（3 ）輔助放療：一般認為黑色素瘤對放療不敏感，但在某些特殊情況下放療仍是一項重要的治療手段。黑色素瘤的輔助放療主要用於淋巴結清掃和某些頭頸部黑色素瘤（尤其是鼻腔）的術後補充治療，可進一步提高局部控制率。
（4 ）不能手術切除的Ⅲ期或轉移性黑色素瘤的全身治療：不能手術切除的Ⅲ期或轉移性黑色素瘤一般建議內科治療為主的全身治療或者推薦參加臨床試驗。初診的患者首先建議進行基因檢測，根據基因突變的結果和病情進展快慢選擇治療方案，包括PD-1單抗、CTLA-4單抗、BRAF V600抑制劑、CKIT抑制劑、MEK抑制劑、大劑量IL-2和化療等。具體治療方案需臨床醫生根據患者情況合理選用。
預後
肢端黑色素瘤預後差於其他皮膚黑色素瘤，厚度更厚，原發灶發現更晚。
