病因
1.先天性畸形，如門靜脈主幹閉鎖、狹窄或門靜脈血管瘤樣變。
2.新生兒臍靜脈炎。
3.腹腔內感染，如闌尾炎、膽囊炎等。
4.門靜脈、脾靜脈附近的創傷引起門靜脈主幹血栓形成、門靜脈閉塞，門靜脈壓力升高。
5.肝動脈與門靜脈系統之間動靜脈瘺形成也可導致本病發生。
臨床表現
主要是脾大並有不同程度的脾功能亢進、食管靜脈曲張、嘔血、便血、腹水等。但其肝臟的硬度、大小及肝臟功能均正常。
1.脾大、脾功能亢進
所有患者均有不同程度的脾大，多呈中等度腫大，最大的脾臟下極可達盆腔，其硬度取決於門靜脈高壓持續時間。一般伴有脾功能亢進，臨床表現不同程度的貧血，血小板及白細胞計數明顯減少。
2.腹痛
常見於急性門靜脈系血栓形成患者，多為上腹部脹痛，以餐後為甚。
3.食管靜脈曲張合併破裂出血
曲張的食管-胃底靜脈一旦破裂，患者會發生大量嘔血、黑便。由於門靜脈壓力升高，凝血機制障礙及血小板減少等原因，出血常難以自行停止。
4.腹水
患者常有不同程度的腹水，表現為腹脹、尿量減少及尿液顏色深黃等。
5.其他症狀
消化不良、食慾缺乏等，偶見皮下出血點及其他出血症狀，患兒一般不發生肝性腦病。
檢查
1.實驗室檢查
白細胞和血小板計數明顯減少，可有貧血，多呈正細胞正色素性，少數呈正細胞低色素性。肝功能指標多正常或輕度異常。
2.影像學檢查
（1）X線鋇餐或胃鏡檢查：可發現食管-胃底靜脈曲張。
（2）都卜勒超聲檢查：①門靜脈乾及其主要分支的管腔顯示不清；②第一肝門處呈現蜂窩狀無回聲區，內有血流信號。
（3）CT及磁共振成像（MRI）：可見門靜脈阻塞性病變、脾大、腹水等。
3.經皮脾門靜脈造影
這是一種有創傷性的檢查方法，能迅速探查門靜脈系統，特別是對肝前型門靜脈高壓症更有診斷意義。通過該檢查可以確定門靜脈阻塞的部位，了解門-體靜脈的側支循環以及選擇可以利用的靜脈，同時可以進行脾髓壓及門靜脈壓力的測定，有助於病理定位診斷。
4.肝穿刺活檢
肝組織多無肝硬化表現，無假小葉形成。
診斷
根據患者常有門靜脈血栓病史，有脾大、脾功能亢進等臨床表現，結合輔助檢查結果以明確診斷，其中CT、磁共振成像以及脾門靜脈造影對本病診斷幫助較大。
治療
1.一般治療
注意休息、加強營養，攝入高蛋白、高碳水化合物及低脂飲食，避免使用肝毒性藥物，戒酒等。
2.非手術治療
（1）門靜脈血栓形成急性期可以試用尿激酶或鏈激酶溶栓治療。
（2）使用生長抑素、普萘洛爾等降低門靜脈壓力。
（3）對發生食管-胃底靜脈曲張破裂出血者可利用血管升壓素及三腔雙囊管壓迫止血。
3.內鏡治療
經內鏡套扎食管下段及胃底曲張靜脈，或內鏡下注射硬化劑。
4.介入治療
主要是通過介入的方法栓塞部分脾動脈，以減少脾靜脈血流，降低門靜脈壓力，並可在一定程度上控制脾功能亢進症狀。
