診斷
一、檢查病人的肛門會陰處可看出沒有肛門開囗或者有小於正常的開囗位於會陰、陰道或前庭(vestibulum)。沒有廔管和體外相通的病人則會有較明顯腸阻塞的現象。
二、部份沒有廔管的病人需於出生後24小時照"倒立姿勢"的腹部X光片。如見充氣之直腸盲端位於恥骨尾骨連線(相當於恥骨直腸肌之位置)之遠端，屬於低位型肛門閉鎖症。如充氣之直腸盲端位於恥骨尾骨連線之近端則為高位型肛門閉鎖。
三、以逆行性膀胱尿道造影術或以顯影劑注入直腸盲端，可以檢查是否有廔管和泌尿系統相通。此外，如於尿液中或於陰道中發現有胎便亦表示有廔管存在。
治療
治療之要點在於重建正常的肛門開口，並保存其大便自制力(continence)。
一、低位型肛門閉鎖症合併有異常之開口於會陰、前庭者，如有開口狹窄之情形，於出生後可予先擴張，則病人可以正常的排泄，等數個月後再行肛門成形術( anoplasty) 。
二、低位型肛門閉鎖症無開囗於體外，且盲端距正常肛門位置在兩公分以內者。以肛門成形術，直接由會陰處手術將直腸分離，拉出於正常肛門位置。
三、高位型或低位型但盲端距正常開囗在兩公分以上者，則先以下結腸造口術解除大腸阻塞的現象。約一歲左右再行確定性手術。
預後
低位型肛門閉鎖症的病人，於手術後都能獲得良好的大便自制力。高位型的病人，由於恥骨直腸肌本身的發育較差，因此手術後仍有部份的病人有大便之問題。不論任何型態之肛門手術，病人於確定性手術後初期都需定期接受肛門擴張，以避免發生狹窄。
