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煙酸缺乏神經病
煙酸通常是指煙酸(尼克酸,Nicotinicacid)、煙醯胺(尼克醯胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。煙酸缺乏病又稱尼克酸缺乏症,也稱糙皮病(癩皮病)...
病因 症狀 檢查 治療 預防 -
生長激素缺乏性侏儒症
生長激素缺乏性侏儒症,又稱垂體性侏儒症。是指自兒童期起病的腺垂體生長激素缺乏而導致生長發育障礙。其病因可為特發性或繼發性;可由於垂體本身疾病所致(垂體性...
疾病概述 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏
遺傳性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一個名叫Stuart的男性患者中發現,因此,FⅩ亦稱“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Pr...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遺傳性α1...
概述 檢查 體徵 生理 診斷 -
遺傳性凝血酶原缺乏
遺傳性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最為罕見的遺傳性出血病之一。從20世紀50年代首例報導以來,通過對凝血酶原活性和抗原的檢測,可以將凝血酶原缺乏分成兩類...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
磷脂醯膽鹼-膽固醇醯基轉移酶缺乏
1967年和1968年,Gjone和Norum最早報導了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁為特點的家族性疾病。進一步的研究發現患者血漿膽固醇和三醯甘...
疾病概述 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
鋅缺乏
鋅攝入、代謝或排泄障礙所致的體內鋅含量過低的現象。
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遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏
凝血因子遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一種罕見的隱性遺傳性凝血因子缺乏。遺傳性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血激活途徑中最後一個被激活的蛋白。主要作用是使纖維蛋白...
疾病概述 疾病病因 發病機制 檢查 臨床表現 -
遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏
遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色體隱性遺傳病,為FⅦ基因突變所致,絕大多數患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表現為以...
凝血因子 流行病學 臨床表現 診斷 治療及預防