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甲基丙二酸血症發病機制
4q31.21和線粒體鈷胺素腺苷轉移酶...腺苷鈷胺素(AdoCbl)合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶...異常所致腺苷鈷胺素和甲基鈷胺素(MeCbl)合成缺陷(CblC,CblD...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
甲基丙二酸尿症
mut-型。鈷胺素代謝障礙包括5類:兩種為腺苷鈷胺素(AdoCbl)合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶(mito2chondrialCblreductase,CblA)缺乏,其基因定位為4q31.21和線粒體鈷胺素腺苷...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現 -
甲基丙二酸尿
缺陷;兩種腺苷鈷胺素(AdoCbl)合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶缺乏和線粒體鈷胺素腺苷轉移酶缺乏;以及3種由於胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素和甲基鈷胺素(MeCbl)合成缺陷。患者為遺傳缺陷mut0...
甲基丙二酸尿 甲基丙二酸尿相關資料 甲基丙二酸尿參考資料