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糖原貯積病
糖原貯積病，英文名：glycogen storage disease，別名：糖原累積病；糖原病；糖原代謝病於1928、1929年由荷蘭的幾位醫生最早發現...
概述 糖原代謝 流行病學 臨床表現 診斷 -
糖原貯積病Ⅱ型
糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨床可分嬰兒型兒童型和成人型糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
糖原貯積病Ⅴ型
糖原貯積病Ⅴ型，一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積病；第Ⅴ型糖原累積病；Ⅴ型糖原累積病；McArdle肌病；糖原貯積病Ⅴ型；麥卡德爾...
概述 臨床分類 病因 臨床表現 併發症 -
糖原貯積病Ⅰ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體...
概述 分類 病因 發病機制 臨床表現 -
糖原貯積症
糖原貯積症（glycogen storage，GSD）為常染色體隱性遺傳疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，共分為13型，其中以I型...
基本資料 概述 臨床表現 醫技檢查 容易誤診的疾病 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
溶酶體缺陷症
一.幾種先天性溶酶體病 (四).I-細胞病 (四).I-細胞病
溶酶體缺陷症簡介 -
痛風和高尿酸血症
，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)的關係。近年來，利用...持續狀態，長期大量飲酒者，肝糖原沉積症第一型(von Gierke病...中有不到l%為嘌呤代謝酶缺陷所致而大多數病因不明，臨床以痛風性關節炎為主要...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
小兒低血糖
也更為重要，新生兒低血糖時由於肝糖原的儲存量有限，為維持腦細胞能量而使腦組織...，特別高胰島素低血糖時抑制糖原和脂肪的分解，缺乏糖異生的基質，因而對腦損傷...低出生體重兒低血糖發生率高的主要原因是由於肝糖原和肌糖原的儲備量不足，體...
概述 病因 症狀 -
核苷酸
活化的中間代謝物。例如，UTP參與糖原合成作用以供給能量，並且UDP還有...降解產生的腺嘌呤、鳥嘌呤及次黃嘌呤在磷酸核糖轉移酶的催化下，接受3...合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏...
定義 合成 分布 功能 代謝
