病因
多數源於編碼離子通道亞基單位的基因突變，已發現至少26個亞型1500多個基因突變，根據突變離子通道不同，可以分為鈉離子通道病、鉀離子通道病、鈣離子通道病、氯離子通道病等。
臨床表現
平時無心絞痛發作、胸悶、呼吸困難等，通常以暈厥或猝死為首發表現，其特點為發作前無先兆症狀，多發生在夜間睡眠狀態，伴呻吟、呼吸淺慢、呼吸困難。
檢查
1．實驗室檢查
主要是血清離子測定，可有電解質紊亂表現。
2．心電圖
長Q-T間期綜合徵可表現為尖端扭轉型室性心動過速；短Q-T間期綜合徵表現為ST段近乎消失，常伴T波高尖、窄且不對稱，Q-T間期<300 ms；布魯加達綜合徵典型表現為右胸導聯ST段呈下斜型或馬鞍型抬高。
診斷
根據典型心電圖表現、臨床表現及家族史做出初步判斷，確診尚需要進行基因檢測。
鑑別診斷
應注意排除與心肌局部缺血、藥物、電解質或代謝異常及中毒等因素有關的心律異常。
治療
1．一般治療
戒除不良生活習慣等。
2．藥物治療
套用β受體拮抗藥及相應離子通道阻滯藥對某些離子通道病可能有效，藥物通過不同機制抑制室性心動過速、心室顫動的誘發，可作為本病的輔助治療措施；另外，補充相應的離子也是本病有效的輔助治療方法。
3．手術治療
植入型心律轉復除顫器對大多數心臟離子通道病有效，不適合植入除顫器者採用射頻消融也有一定作用。
