該病好發於中老年人,平均發病年齡在54歲(21~77歲),無性別差異。目前對於這種疾病的發病原因尚不明確,是單克隆增生性疾病還是多克隆反應性疾病仍無定論,有研究表明,ECD與LCH可同時發生,提示兩者關係密切或這些組織細胞之間存在相互轉化。單核/巨噬細胞和朗罕細胞都是來源於CD34-的骨髓前體細胞。
本病累及範圍廣泛,最常見的是長骨受累(32%),50%的患者有其他組織浸潤,包括皮膚、眶後及眶周組織、下丘腦-垂體軸、心臟、腎臟、神經系統、後腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、腎上腺,另外乳腺、甲狀腺、睪丸也有個案報告。該疾病的病理鏡下特點主要為泡沫樣組織細胞增生浸潤。20%的患者有肺部受累,表現為不同程度的肺間質纖維化。
ECD的臨床表現多樣,與病變的部位有關。病變程度可以是輕微的局部受累,也可以是多系統累及。骨痛是最常見的症狀,其他症狀可有突眼,眼周黃色瘤表現;下丘腦-垂體受累引起的尿崩症是ECD侵犯內分泌系統最常見的臨床表現;腎臟受累可出現尿路梗阻甚至腎衰;其他組織受累亦表現為該部位相應功能受損的症狀。此外,該疾病還可以伴有發熱、虛弱、體重減輕等非特異的表現。
由於該疾病臨床表現的多樣性和非特異性,極低的發病率和組織學上與其他組織細胞損傷相似導致極易誤診。目前診斷依賴於組織活檢,影像學和臨床表現的支持。組織活檢為確診依據,典型的組織學表現為:HE染色可見大量泡沫樣脂質富集或嗜酸性胞漿的組織細胞;免疫染色以CD68(+),CD1a(-),S-100(+/-)為特徵;電鏡下Birbeck顆粒缺如。骨影像學可表現為:X線片可見骨髓質缺失,皮質不規則,骨膜增厚;骨閃爍顯像技術可見99mTc異常攝取;MRI T1加權相可見散在信號缺失,T2加權相可見高低混合信號。診斷該疾病還需排除一些其他疾病,如朗罕組織細胞增多症(LCH),其特徵性免疫標誌為CD68(+),CD1a(+), S-100(+),電鏡下可見特徵性Birbeck顆粒;排除其他代謝性疾病,如黃瘤病等;還需與轉移性腫瘤相鑑別。
目前對於ECD的治療尚存在爭議,因為病例數少,對於療效的觀察數據不完善。治療的方法有:皮質激素、環孢素、干擾素、白血病化療藥物、手術切除、放療等。
ECD的預後較LCH差,主要與累及的器官有關。呼吸窘迫、廣泛的肺組織纖維化、心衰是主要的死亡原因。3年生存率為50%,尚無自行緩解的報告。
