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糖原貯積病Ⅴ型
糖原貯積病Ⅴ型，一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積病；第Ⅴ型糖原累積病；Ⅴ型糖原累積病；McArdle肌病；糖原貯積病Ⅴ型；麥卡德爾...
概述 臨床分類 病因 臨床表現 併發症 -
肝糖原累積症
肝糖原累積症(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發生率明顯增加。肝...
病因和發病機制 病理 臨床發現 診斷 治療 -
糖原累積病
糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
糖原貯積症
糖原貯積症（glycogen storage，GSD）為常染色體隱性遺傳疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，共分為13型，其中以I型...
基本資料 概述 臨床表現 醫技檢查 容易誤診的疾病 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
本型也稱漢特(Hunter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報導了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。Mekus...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦為常染色體隱性遺傳性疾病其特徵為身材矮小，角膜渾濁，但智力正...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
感染性腹瀉病
我國感染性腹瀉病的主要病原為致瀉性大腸桿菌、志賀氏菌、空腸彎曲菌、沙門氏菌、輪狀病毒，仍以細菌性病原為主（城市57.6%，農村占64.9%）
病原學 發病機制： 病理生理 臨床表現 診斷 -
千病診療要覽
小兒呼吸系統疾病小兒腺病毒肺炎呼吸道合胞病毒肺炎流行性感冒病毒肺炎小兒細菌性肺炎支原體肺炎急性毛細支氣管炎第三節 胸部外科疾病男性乳房發育症乳腺囊性增生...
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實用皮膚病診療全書
第九節 自覺症狀辯證一、疼痛辯證二、瘙癢辯證三、麻木辯證第十節 經絡辯證第十...辯證舉隅五、臟腑辯證舉隅六、氣血辯證舉隅七、衛氣營血辯證舉隅八、辯證分類第...第九節 抗瘧藥第十節 免疫抑制劑第十一節 鎮痛及鎮靜類藥第十二節 生物製品...
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