相關詞條
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遺傳病
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病常為先天性的,也可後天發病,如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺...
簡介 主要類型 遺傳病病理 常見遺傳病及防治 家族遺傳病 -
神經遺傳病學
。十多年來神經遺傳病研究已經有了長足的進步。特別是分子生物學的進展,使醫學遺傳學取得了迅猛發展,神經遺傳病學也毫不例外。 全國普遍深入開展了神經...: 9787117047173 ASIN: B0011ABI68內容簡介第二版前言 《神經...
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人類遺傳病
受精卵或母體受到環境或遺傳的影響,引起的下一代遺傳物質改變(包括基因和染色體兩部分)形成的先天疾病,稱之遺傳病,主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染...
遺傳缺陷簡介 遺傳病 遺傳簡史 多因子病 遺傳諮詢 -
遺傳病學
《遺傳病學(精)》著重介紹了臨床各科的遺傳病,對每種遺傳病從遺傳基礎、發病機理、臨床表現、實驗室檢查、診斷、治療和預防等方面加以論述。
本書內容 目錄 -
神經系統遺傳病
神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
分子遺傳病
分子遺傳病在分子水平上遺傳性疾病,如單基因病、多基因病、線粒體遺傳病、腫瘤、心血管和感染性疾病遺傳因素。《醫學分子遺傳學》在分子水平上系統地闡述了分子遺...
單基因病 多基因遺傳 線粒體遺傳病 診斷防治 防治原則 -
顯性遺傳病
顯性遺傳病是指一種遺傳病,相對於隱性遺傳病來說,它的發病率較高,患兒雙親之一大多也是本病患者,他們再生患兒的風險高達50%。
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線粒體遺傳病
線粒體遺傳病,是指因遺傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷,導致ATP合成障礙、能量來源不足而出現的一組多系統疾病。
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睫狀體神經纖維瘤
睫狀體神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病,系外胚層和中胚層組織發生障礙所致。其特點是多系統、多器官受累而以中樞神經系統最為明顯,可引起多種腫瘤如錯構瘤、神...
分類 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
眼部神經纖維瘤病
眼部神經纖維瘤病,英文名:neurofibromatosis of ocular region ,別名:多發性神經纖維瘤病;von Recklingha...
病因 診斷 治療 參考資料