病因
近幾年的研究揭示短QT綜合徵為遺傳異質性疾病，迄今為止發現了短QT綜合徵的三個基因分型即短QT綜合徵1、短QT綜合徵2和短QT綜合徵3。這三種不同的基因類型均為編碼不同鉀通道亞單位的基因功能獲得性突變。導致心肌細胞復極過程中外向鉀離子流強度、密度增加或動力學過程加快，或者是內向鉀離子流強度、密度降低或動力學過程減慢，引起QT間期縮短，從而增加心房和心室肌的電易損性。至於短QT綜合徵是否還存在其他基因改變還有待於進一步研究。所以短QT綜合徵的主要病因在於基因的異常。短QT綜合徵多有家族史，偶見散發病例。同一家系中男性和女性成員均可患病，提示為常染色體顯性遺傳。
臨床表現
1.短QT綜合徵患者的臨床表現多變，輕者無任何症狀或僅有心悸頭暈；重者暈厥和猝死。並且患者開始出現臨床症狀的年紀都非常小。甚至可導致新生兒發生心源性猝死。該疾病可能是新生兒猝死綜合徵的原因之一。
2.絕大多數短QT綜合徵患者的心室不應期縮短，電生理檢查時可誘發出室顫，有猝死或房顫的陽性家族史；短QT綜合徵的特徵性表現是心電圖上出現非常短的QT間期。T波始終直立向上，T波峰頂和T波末端之間的間期並不延長。
3.有報導稱眉間距增寬是短QT綜合徵的一個表現。
檢查
1.心電圖：常規心電圖表現為QT間期明顯縮短；胸前導聯出現高尖的T波；常伴有室速/室顫或房顫的心電圖表現，且心房顫動發生率高是SQTS的特點之一。
2.電生理檢查：心房、心室肌有效不應期縮短；心房、心室易損性增加。電生理檢查對短QT綜合徵危險分層及判斷預後有重要價值。
3.物理檢查及血液生化檢查無器質性心臟病。
4.應排除導致QT間期縮短的繼發性因素，如高熱、高血鉀、高血鈣、交感神經興奮、洋地黃類藥物作用等因素。
治療
目前短QT綜合徵的治療方法仍在研究探索中。其治療目標在於延長QT間期,消除心律失常和猝死危險。
現症者的治療：
1.安裝植入式心律轉復除顫器(ICD)是短QT綜合症首選的治療方法，尤適於那些發生心源性猝死後被救回或有暈厥病史的患者。植入式心律轉復除顫器是唯一有效地治療和猝死預防手段。但其主要問題是植入式心律轉復除顫器對高尖T波的過度感知導致誤放電，仔細調節其感知和治療參數很重要。
2.射頻消融術：報導有效，但病例少。
3.藥物：強鈉通道阻滯劑氟卡因，奎尼丁，普羅帕酮等。
4.後代的治療：基因治療是一種有前途的治療方法。
預後
QTc縮短者與QTc正常者相比，猝死的危險性均增加2倍，心肺復甦過程中、復甦後出現的短QT間期是一種嚴重的心電現象，預示著很快會出現二度、三度房室阻滯及心室停搏，是臨終心電圖表現之一。
預防
該綜合徵常影響年輕、健康、無器質性心臟疾病的個體。對於有短QT綜合徵家族史人群，應積極檢測基因型及QT間期，及時發現隱匿性病人。
