原因
眼缺陷的病因
1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)為本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女，子女得病機會均等，為50%。父病不傳子，卻傳全部女兒。如此，家系中女性患者多於男性患者。但病情男重於女，因為女性還有一條正常的同源染色體(雜合子)，而男性卻無(半合子)。20世紀80年代中後期一些學者開始該致病基因定位探索，一致發現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳalpha;鏈亞單位alpha;5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳalpha;鏈亞單位alpha;6(Ⅳ)的基因CoL4A6，並證實COL4A6突變亦可導致本病。
2.常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance)1/7～1/3家系按此方式遺傳。由於致病基因在常染色體上，故遺傳與性別無關。患病父或母親的兒女得病機會相同，均約一半，父病能傳子。患者病情輕重與性別無關，男、女病情嚴重度相似。在發現本病性連鎖顯性遺傳患者的致病基因定位後，人們一直在探索該遺傳方式患者的致病基因定位。已知膠原Ⅳalpha;鏈其他4個亞單位的基因均在常染色體上：alpha;1(Ⅳ)及alpha;2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位於染色體13;alpha;3(Ⅳ)及alpha;4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位於染色體2。是哪一個或哪一些基因突變致成本病發病?直至最近才證實是染色體2上的COL4A3及COL4A4。
3.常染色體隱性遺傳(autosomalrecessiveinheritance)1981年後本病才有此遺傳方式的報導，現已受公認，但如此遺傳的家系畢竟很少。該致病基因雖也在常染色體上，但雜合子的表現型正常，惟純合子才顯出疾病，故具有臨床症狀的患者常為近親婚配的子女(父母皆為致病基因攜帶者，則其子女患病機會為1/4，成為表現型正常的致病基因攜帶者機會為1/2)。該致病基因在染色體上的定位亦於最近查明，亦為染色體2上的COL4A3及COL4A4。
檢查
眼缺陷的檢查診斷
1.腎臟表現
奧爾波特綜合徵最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染後常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，並很可能一出生就發生。10歲之內仍未發生血尿的男孩就不再可能發生了。
2.聽力缺失
耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將奧爾波特綜合徵傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發現。聽力雙側減少至2000～8000Hz範圍。男性患者聽力的缺失是進展性的，最終將波及其他頻率，包括發聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向於較大年齡發生。
3.眼缺陷
眼缺陷儘管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發生率為15%～30%。前圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是奧爾波特綜合徵的特徵性病變。Nielson發現所有有圓錐狀晶體的患者經仔細檢查後都能獲得慢性腎炎和感覺神經性耳聾的證據
鑑別診斷
眼缺陷易混淆的症狀
晶狀體皺縮：與眼前節疾病有關的並發性白內障，病變進展緩慢，如局部炎症得以控制，混濁可長期穩定而不發展。隨病程進展，混濁程度和範圍不斷加重和擴大，最終累及整個晶狀體。在進展過程中，晶狀體內或囊膜可出現結晶狀物質或鈣質沉著，晚期則可出現晶狀體皺縮，甚至鈣化。
瞳孔變形：瞳孔變形指瞳孔的形態異常，或兩側瞳孔的反應異常。正常為圓形，雙側等大，兩側瞳孔的反應是同步的。在青光眼或眼內腫瘤時可呈橢圓形;虹膜粘連時，形狀可不規則。
先天性無虹膜：無虹膜症(aniridia)是雙眼的發育性疾患，主要特徵為先天性的虹膜發育不良或正常虹膜的缺如，還可伴有多種眼疾如角膜混濁、小角膜、晶狀體脫位、白內障、青光眼、黃斑發育不良、斜視、眼球震顫等，累及全眼球。
