病因
此病為常染色體顯性或隱性遺傳病，屬Ⅲ型膠原缺陷而發病。在遺傳背景下，膠原纖維排列異常及代謝紊亂是引起本病的發生髮展的基礎。結締組織的膠原蛋白可分為6型，正常人體皮膚中主要為I型及Ⅲ型，皮膚彈性過度主要由Ⅲ型膠原合成減少或合成過程不正常所致，在真皮、皮下和關節囊里形成一種編織疏鬆組織，產生一系列臨床症狀。
臨床表現
根據臨床表現和遺傳學特點分為7種類型：重症型、輕症型、良性過動型、出血型、伴性型、眼症狀型、先天性多發性關節弛緩症。
1.皮膚的彈性過度
皮膚柔軟，極度鬆弛菲薄，拉時猶如橡皮帶樣向外伸展，可拉至15cm或更遠，放鬆時皮膚可恢復其原來位置。此種損害在肘、面、頸和腹部兩側最明顯。
2.皮膚和血管脆性增加
輕微外傷可造成大傷口，癒合較緩慢。皮膚輕度碰傷後，可導致皮下大血腫，大血管破裂，大出血甚至死亡。
3.關節伸展過度
自幼出現，輕度外傷即可引起關節不穩定，關節脫臼，最常見於指關節，重者可侵犯四肢大關節、脊柱，出現步態搖晃，易摔倒，脊柱側彎，脊柱後凸等。
4.特殊面容
前額寬大，眼距寬，鼻背寬，及內眥贅皮。大多數患者能使舌尖接觸鼻，即痣樣基底細胞癌綜合徵（Gorlin征）陽性。
5.其他
眼部血腫形成，藍鞏膜，眼底血管紋，腸壁脆弱自發破裂，胃腸道出血，多發性疝，動脈瘤，憩室等。
檢查
1.體格檢查
患者皮膚過度鬆弛，觸之柔軟，絨樣感，拉時猶如橡皮，可拉至15cm或更遠。四肢、手足關節伸展過度，全身分布多數萎縮性瘢痕，可伴眼距寬，鼻背寬平等特殊面容，也可出現Grolin征陽性。
2.組織病理檢查
表皮角化過度，顆粒層增厚，棘細胞層肥厚，真皮膠原纖維數量減少，纖維排列紊亂水腫或呈渦輪狀。彈性纖維數量增多，並出現短縮與斷裂現象，真皮血管增多，血管壁增厚，血管周圍有炎性細胞浸潤。
診斷
此病多見於兒童，自幼發病，皮膚彈性過度，可任意伸展，肘、膝形成麵團樣腫起。組織病理檢查可見真皮網狀組織變薄，膠原纖維減少、結構紊亂。
鑑別診斷
1．皮膚鬆弛症
系鬆弛的皮膚摺疊懸掛，有特徵性的老人面貌，無皮膚彈性過度及關節伸展過度。組織病理為真皮中彈性硬蛋白喪失。
2．成骨不全
也是一種全身性結締組織遺傳病，累及骨骼、肌腱、韌帶、筋膜等組織，易骨折，關節活動過度，但皮膚彈性和脆性正常。
3．Turner綜合徵
除皮膚彈性增加外，常伴前額部位斑狀脫髮、短頸、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官發育不良等表現。尚伴侏儒症，單側頸部璞樣鬆弛。
治療
尚無特殊治療方法。應避免外傷，關節的穩定性可用外科矯形。由於皮膚變薄易受光化損害，應避免日光曝曬。維生素C能增強皮膚的抵抗力和促進傷口癒合並增強肌肉強度，但有腎結石者應慎重使用以免增加結石形成。壓迫包紮血腫可促進吸收和防止假瘤形成。
預後
本病隨年齡增加症狀可減輕，但都終生存在。
