發展歷史
出血的“皇家病”——血友病
以凝血機制障礙為特徵的甲型血友病，也是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病。患兒從嬰幼期開始就有出血傾向，25%患兒在出生後三周內第一次出血，大部分則在兩歲內發病。此後，出血症狀成為終生性。出血特點為“創傷性”而非“自發性”，走遠路、爬樓梯、踢球、跌跤，口、舌、鼻黏膜的輕微擦傷或咬傷，拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開等小手術，都可導致難以控制的嚴重出血。若因誤診等原因接受大手術，幾乎無一不喪命的。甲型血友病人幾乎全部都是男性。
早期歐洲，血友病被稱做“出血病”，後來又得到了“皇家病”這一頗尊貴的稱號。這是由於它曾在歐洲好些國家的皇族中長期流行之故。皇室有完整而精詳的家譜，給醫學遺傳學家留下了珍貴資料。。十九世紀英國維多利亞女王家族就是一個著名的“出血病”家族。維多利亞一世是血友病基因攜帶者(本人無病)，也是這個大家族內血友病流行的肇端者。皇族間聯姻使致病基因從英國皇族傳到了俄國、西班牙等歐洲皇室，使這些皇室產生了一連串患者和攜帶者，家族中的所有患者都為男性。
正常人血液凝固涉及十幾種“凝血因子”，缺乏其中一種或數種均可使血液凝固障礙而導致出血性疾病。甲型血友病是由於基因異常而致凝血因子VIII(抗血友病球蛋白)活性缺乏引起，故又稱第VIII因子缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症。
典型的出血症狀、凝血機能障礙和凝血因子VIII活性降低，是本病主要診斷依據。治療方法除局部止血外，需使用血漿和凝血因子VIII濃縮劑。
定義
血友病是一組遺傳性出血性疾病，它是由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致的嚴重凝血功能障礙。根據缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三類。前兩者為性連鎖隱性遺傳，後者為常染色體不完全隱性遺傳。
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的七倍。
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
症狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂後，血液較正常人不易凝結，因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串複雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。
輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。
