病因
1.母體在妊娠期患風疹、毒血症、嬰兒期患高熱疾病（肺炎、麻疹、腥紅熱、白喉等）。可根據發生的牙位推算出病變時期。
2.營養不良、佝僂病、維生素A、C、D及鈣缺乏，以及免疫遺傳因素。
3.乳牙根尖周感染：任何繼承恆牙都可能由於乳牙根尖周感染而導致牙釉質發育不全。
臨床表現
臨床上常見：
1.牙面顏色有改變，呈棕色。
2.牙可有帶狀、窩狀凹陷。
3.牙面可見平行橫線。
4.切緣變薄。
5.後牙牙尖缺損或消失。
6.對稱性發生。
7.多發性缺損。根據病變程度分為輕症、中度症及重症。
診斷
1.詢問對冷、熱的反應，在牙齒髮育期間是否患系統性疾病。
2.檢查同一時期發育的各個牙齒的釉質，病變區是否有對稱性。
鑑別診斷
牙釉質發育不全主要與氟牙症鑑別。
1.牙釉質發育不全白堊色斑的周界比較明確，而且其紋線與牙釉質的生長發育線相平行吻合；氟牙症為長期性的損傷，故其斑塊呈散在的雲霧狀，周界不明確，並與生長發育線不相吻合。
2.牙釉質發育不全可發生在單個牙或一組牙；而氟牙症發生在多數牙，尤以上頜前牙為多見。
3.氟牙症患者可有在高氟區的生活史。
併發症
常出現牙尖缺損或消失等併發症。
治療
1.加強婦幼保健工作，搞好優生優育，從胚胎到出生後7歲，特別注意母體和兒童的營養和健康，預防全身感染和乳牙根尖周感染。
2.嬰幼兒期要定期進行口腔保健檢查，養成早、晚刷牙，飯後漱口的習慣。發現乳牙齲齒要及時治療。
3.根據牙釉質發育不全的程度，進行相應的治療。輕中度採用塗氟或光固化修復，重度採用釘固位修復或人造冠修復。
