原因
無鬍鬚的病因有以下幾點：
1.男子第二性徵發育不明顯，體內性激素分泌的促性腺激素出現障礙。
2.先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
檢查
男子無鬍鬚是不是病態，要聯繫整個身體發育情況來判斷。如果男子雖無鬍鬚，但生殖器官和上面講到的第二性徵都發育正常，那就不屬於病態。男孩生長鬍須的起始年齡也不是完全一樣，有的早幾年，有的晚幾年，都是正常的，完全不必著急。
如果已進入青春發育期，既沒有長出鬍鬚，第二性徵也不明顯，甚至超過了青春期後依然沒有發育，這就應該視為異常，可能是專門調節控制性激素分泌的促性腺激素有了問題，需要到醫院進行檢查和治療。
鑑別診斷
本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退(hypogonadotropichypogonadism，HH)相鑑別。後者睪丸小而軟，外生殖器及第二性症發育較差，男性乳房發育較少見，身材亦較高，上下肢均過長，血漿促性腺激素減低血清T明顯降低，曲細精管和Leydig細胞均有明顯異常，染色體核型正常根據這些不同的特點可與本病相鑑別。
一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
緩解方法
通過體內性激素分泌的促性腺激素含量的檢測，調節性腺激素的分泌。若是先天因素引起的無鬍鬚，則沒有什麼特別的預防措施。
產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
