概述
泛發性黑子病：指全身廣泛性黑子性損害，臨床分兩型。
症狀體徵
臨床表現：黑子是主要症狀，但也有報告此綜合徵的一些患者無黑子表現，此時屬於Noonan綜合徵。黑子通常為2～8mm，或更大一些之褐色斑點，多集中於軀幹上部和頸部，但也可發生於面部、頭皮、四肢、掌跖和生殖器官。黏膜不受波及。黑子在出生時即有，或在兒童期間出現，隨年齡的增長數目加多，顏色變深。
心臟異常較常見，有時肺或主動脈瓣狹窄，但更常見者為傳導方面的缺陷。眼眶間距加寬、下頒突出為常見之頭面部骨發育異常。生長發育遲緩，耳聾及性發育異常，後者包括性腺發育不全、尿道下裂及性成熟遲緩等。
