病因及常見疾病
1963年報導一例19歲病人，雙側附睪乳頭狀囊腺瘤同時伴有小腦血管母細胞瘤，在隨後的文獻中，發現無論是單側還是雙側的附睪乳頭狀囊腺瘤，與von Hippel-Lindau病有關。小腦血管母細胞瘤是其中一種表現，其他病症還有視網膜血管瘤，脊髓血管瘤，皮膚、肺、胰腺和腎等臟器囊腫、腎細胞癌。現如今認為附睪乳頭狀囊腺瘤有家族性。有些附睪乳頭狀囊腺瘤的病人，臨床上沒有von Hippel-Lindau病的其他表現，但是，臨床要密切隨訪，以便及早發現von Hippel-Lindau病的其他病變。單側附睪乳頭狀囊腺瘤的病人比雙側附睪乳頭狀囊腺瘤的病人伴發von Hippel-Lindau病的要少。
附睪頭囊腺瘤多發生在附睪頭部，亦有發生在精索和睪丸的報導。40%為雙側性。平均年齡36歲。臨床上表現為無痛性腫塊，往往在體檢時發現。病程進展緩慢。65%的雙側病人和18%的非雙側病人合併von Hippel-Lindau綜合徵。
鑑別診斷
主要與畸胎瘤、腺瘤樣瘤和轉移的腎細胞癌相鑑別。其來源有不同說法，大多數學者認為是從附睪輸出管來的，因為電鏡觀察腫瘤細胞游離緣有短而不規則的微絨毛突向腔內，與正常輸出管上皮相似。
①畸胎瘤：乳頭狀囊腺瘤的間質有時可見少量平滑肌束，而與囊性畸胎瘤混淆。但囊性畸胎瘤的壁為鱗狀上皮，可能見到多個胚層成分。
②腺瘤樣瘤：腫瘤體積一般較本瘤小。腺腔為小管狀，一般無囊腔，也無乳頭狀突起。被覆的上皮細胞一般也不呈高柱狀。
③腎透明細胞癌轉移：間質血管豐富，很少形成緻密的纖維間質。透明細胞胞膜較清楚，臨床上主要表現為無痛性血尿。
檢查
肉眼所見：多位於附睪頭部，直徑1～6cm。境界清楚，部分有包膜，切面呈囊性。囊壁有實性的乳頭狀突起，囊內有液體。亦有的切面呈多囊海綿狀。
鏡下聽見：腫瘤有三種基本結構：
①擴張的導管和小囊腫，囊壁由纖維結締組織構成，被覆扁平上皮或者低立方上皮。腔內可見少量嗜酸性物質，PAS染色陽性。②有較多乳頭形成突入囊腔，乳頭以纖維血管間質為軸心，單層或雙層的立方形和柱狀上皮被覆，表面有纖毛或嗜酸性小滴突入囊腔。瘤細胞胞漿淡嗜酸性或透明、胞界清楚。組織化學證明含有糖原或類脂，無黏液。核無異形性，③緻密的纖維性間質，可伴玻璃樣變性。另外，囊壁間質中可見慢性炎細胞。
免疫組化：瘤細胞表達低和中分子量Keratin，EMA、vimentin，AAT，AACT和S-100，而CEA是陰性的。這與腎透明細胞癌的特點相似。因為本瘤與腎細胞癌同是vonHippel-Lindau綜合徵的組成部分，所以，應注意鑑別腎透明細胞癌的轉移。
治療原則
文獻報導採用單純手術治療，尚未見復發及轉移。
