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染色體
染色體（Chromosome ），是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體（染色質），其本質為雙股螺旋之脫氧核糖核酸，是細胞核內由...
簡介 研究歷史 類型 形態 不同狀態 -
人類染色體
染色體（chromosome）是遺傳物質，基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。 人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體...
形態特徵 常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
染色體畸變
染色體畸變（chromosomal aberration）是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。 每種生物的染色體數目與結構是相對恆定的，但在自...
概況 發現 原因 類型 引發疾病 -
染色體分析
染色體分析在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。
介紹 歷史分析 發現 疾病分析 遺傳學分析 -
發育不全
由患者個體內的遺傳系統（基因）存在異常引起的疾病。發育不全，是指在胚胎期或出生以後，由於各種有害因素，導致大腦的結構、神經、功能發育不全，臨床表現以智力...
介紹 病因 -
染色體異常伴發的精神障礙
染色體異常伴發的精神障礙主要由於性染色體結構和數量的異常，導致睪丸或卵巢發育不全、性腺內分泌不足，干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能而產生了精神障...
概述 病因 症狀 分類 診斷 -
先天性卵巢發育不全症
先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特徵為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合徵(Tu...
病因 發病機制 臨床表現 治療 -
小兒先天性卵巢發育不全
小兒先天性卵巢發育不全，又稱Turner綜合徵(Turners syndrome)，主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外...
發病原因 發病機制 先天性卵巢發育不全的診斷 早期症狀 食療（供參考） -
小兒先天性睪丸發育不全
本病徵的各種核型是由於細胞成熟分裂或受精卵在卵裂中發生的性染色體或性染色單體不分離的結果，從染色體基因標記研究示卵子細胞不分離多於精子的2倍。上述性染色...
概述 發病原因 臨床表現 發病機制 發病危害 -
染色體檢查
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下： A-G成 染色體組； 1-22 常染色體序號； X，Y 性染色體； / 用於分開嵌...
正常值 臨床意義
