杜氏肌肉營養不良症

杜氏肌肉營養不良症( Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因( Dystrophin gene)存在於X性染色體中( Xp21 )，因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個X性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對X性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因，她便成為一個 DMD 的攜帶者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為 DMD基因攜帶者。

簡介

Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的製成品 Dystrophin ，與其他相關的蛋白質，是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生後，便不斷受到破壞和萎縮。Dystrophin 基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響，導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良症( Becker's Muscular Dystrophy，BMD )。

症狀

杜氏肌肉營養不良症會導致肌纖維無力、萎縮。主要是進行性的肌肉無力和萎縮。多數是在4歲以前發病，比如開始發現男孩走路搖搖擺擺，之後就發現他上台階特別費勁，他起身也很困難，如果要是想起來，需要蹭著身起來。主要是肌肉無力，少部分還會連累心臟，還有的病人會影響智力，包括落後和低下。