病因
精神發育遲滯 精神發育遲滯的病因複雜多種，涉及範圍廣泛，諸如生物學因素、社會心理因素以及其他因素等均可能導致腦功能發育阻滯或大腦組織結構的損害。隨著近代醫學科學的發展，一部分病例可查明病因，但仍有許多病例尚未能發現致病的原因。
末指短小向內彎曲或只有兩指節世界衛生組織將造成精神發育遲滯的病因分為十大類：①感染和中毒;②外傷和物理因素;③代謝障礙或營養不良;④大腦疾病(出生後的);⑤由於不明的出生前因素和疾病;，⑥染色體異常;⑦未成熟兒;⑧重性精神障礙;⑨心理社會剝奪;其他和非特異性的病因。
現就產前、圍生期和產後致病因素簡要分述如下：
(-)產前損害。
1.遺傳因素：
2.感染：
3.中毒：
4.營養不良、孕婦持續較長時間營養不良是使胎兒生長發育障礙重要的原因，導致低體重兒和腦發育不良。
5.物理和化學因素：
(二)產時損害：圍生期因素，包括窒息、產傷、顱內出血、感染、早產兒或極低體重地和核黃疽等是引起小兒智力低下的重要因素。在開發中國家以窒息、產傷引起腦損害最為常見。重度的缺氧、缺血往往可導致重度智力障礙和其他腦損害，如癲癇、腦性癱瘓等。
(三)產後損害新生兒和嬰幼兒時期，中樞神經系統嚴重感染，如腦炎、腦膜炎、新生地敗血症、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐等均可致後遺神經系統損害，包括肢體癱瘓、癲癇和智力障礙。小兒由於嚴重顱腦外傷、各種原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能導致神經系統損害和智力障礙。鉛中毒是兒童行為障礙、學習困難重要的因素。
心理社會因素對小兒智力發育影響重大，如在嬰幼兒發育階段與社會嚴重隔離、缺乏社會交往、缺乏良性環境刺激、喪失學習機會等均可產生智力發育阻滯，甚至重度智力缺陷。
症狀
精神發育遲滯的臨床表現與智力缺陷的程度密切相關。通過臨床檢查包括智力測驗和社會適應能力評定結果，確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發育遲滯分級的指標。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實際年齡的比。即IQ=(智齡/實際年齡) X100。智商(IQ)在100士15為正常範圍。智商(IQ)70或 70以下者為智力低下。臨床將精神發育遲滯分為 4個等級：輕度(智商為50～70);中度(智商為35～49);重度(智商為20～34);極重度(智商為20以下)。現將不同程度的臨床特徵，分述如下：
(1)輕度精神發育遲滯：最為多見，但因程度輕，往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發育遲滯。適應社會能力低於正常水平，可以社會交往，具有實用技能，如能自理生活，能從事簡單的勞動或技術性操作，但學習能力、技巧和創造性均較正常人為差。讀寫、計算機和抽象思維能力比同齡兒童差，顯示學習困難，經過特殊教育可使他們的智力水平和社會適應能力得到提高。
(2)中度精神發育遲滯：能部分自理日常簡單的生活，能做簡單的家務勞動。語言、運動功能和技巧能力明顯落後於同齡正常兒童。閱讀、計算能力很差，理解能力差，對學校的功課缺乏學習的能力。成年時期不能完全獨立生活。少數患者伴有軀體發育缺陷和神經系統異常的體徵。
(3)重度精神發育遲滯：社會適應能力明顯缺陷，日常一切生活均須別人照護，不知危險和防禦。言語發育明顯障礙，或只能學會一些簡單的詞句，不能理解別人的言語。運動功能發育受限，嚴重者不能坐、立和走路。不能接受學習教育。常伴有癲癇、先天畸形。
(4)極重度精神發育遲滯：較少見。大多數在出生時就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，終生需別人照料，不會講話、不會走路，無法接受訓練。
精神發育遲滯軀體特徵：產前受損害和嚴重智力缺陷者常有先天性異常體徵，如小頭、面部畸形、耳低位、唇裂、齶裂、四肢和生殖器官畸形等。視覺、聽覺障礙和先天性心臟損害等較為常見。
精神發育遲滯的特殊類型：本症是由各種不同原因所引起的一組疾病。有部分病例由於染色體異常、先天代謝障礙等所引起，臨床構成了特殊類型。例如以下幾種常見的特殊類型：
(1)先天愚型(又稱 21三體綜合徵或Down綜合徵)：表現為生長發育遲緩，智力低下，眼裂細小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指末節發育不良，常伴有先天性心臟病和臍疝等。染色體異常(21號染色體三體性)。
(2)脆性X綜合徵(fragile X syndrome)是一種X連鎖智力缺陷的疾病。在X染色體長臂末端有一“細絲部位”，即是脆性部位，位於Xq27或Xq28部位。發生機制未明。大多數為男性。臨床表現智力低下，語言及行為障礙，特殊面容(頭大、長臉、前額及下頜突出、齶弓高、耳大)、手大、足大、睪丸巨大。行為常表現孤獨、多動、羞怯或倔強等。易誤診為孤獨症。
(3)結節性硬化(tuberous sclerosis)較多見。屬於常染色體顯性遺傳，是神經一皮膚綜合徵的一種病。一般在2～6歲被發現，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進行性智力障礙為主要特徵，可伴有行為異常或精神症狀。大腦組織有多發性結節或鈣化。
(4)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於先天性本丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內積聚而影響腦的發育。患兒出生後數周發生嘔吐、易激惹、濕疹。身體有異常臭味，頭髮枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍色，肌張力增高，智力明顯低下;癲癇發作。測定血中苯丙氨酸含量>20mg/dl。尿三氯高鐵試驗陽性反應。對新生兒採用Guthric細菌抑制法篩查，早期發現即採用低苯丙酸乳製品餵養，可以防止智力障礙發生。
(5)半乳糖血症(galactosemia)屬常染色體隱性遺傳病。由於先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉變為葡萄糖而在體內蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生後不久出現拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內障、蛋白尿和胺基酸尿、智力障礙。
(6)先天性甲狀腺功能減低症(又稱地方性呆小病或克汀病)它是導致兒童生長發育障礙和智力低下重要原因。主要出生於缺碘、甲狀腺腫流行區。臨床表現為眼距寬、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。運動障礙，行走蹣珊或痙攣性癱瘓，聾啞、骨齡延遲等症狀。血清甲狀腺素(T)減低，促甲狀腺素(TSH)增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發育不良(顯像模糊、縮小、延遲)。
精神發育遲滯心理特徵：本症患者心理活動特徵與中樞神經系統損害及智力缺陷的程度有密切關係。這裡簡述弱智兒童心理特徵如下：
(1)言語和思維方面，往往表現言語發育遲緩，表達能力差，思考與領悟遲鈍，缺乏抽象、概括能力。重度或極重度者言語能力喪失，幾乎無思維能力。
(2)感知方面;感知緩慢，知覺範圍狹窄，很難區分物體形狀、大小、顏色的微小差異。
(3)注意和記憶方面：往往注意力不集中，注意廣度明顯狹窄。記憶力差、識記速度慢和再現不準確。
(4)情感方面：表現幼稚、不成熟、情感不穩定，缺乏自我控制，易衝動。常表現膽小、孤僻、害羞、退縮等。
(5)運動和行為方面：常見體形不勻稱，運動不協調、靈活性差，或表現過度活動，破壞、攻擊行為或其他不良行為等。
鑑別
精神發育遲滯在臨床上應與下列疾病相鑑別：
(1)精神發育暫時性延緩：兒童慢性軀體疾病、病後虛弱狀態、營養不良、服用鎮靜藥物或環境不良、學習條件欠缺等，都可以造成兒童反應性呆滯、思維貧乏，容易被誤認為智力低下及精神發育遲滯。
如果改善其生活條件及學習條件或身體康復後，其智力可迅速恢復。
(2)癲癇：頻繁的癲癇發作及服用苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸類抗癲癇藥物，都可以使患兒睏倦、呆滯、類似智力低下。
(3)兒童精神分裂症：也可以有學習成績低下、淡漠，對周圍環境接觸及適應不良，但大多數患兒並無真正的智力低下。
(4)視、聽障礙，以致適應環境及學習困難：早年耳聾嚴重者常有語言發育障礙，不要把這些情況誤為精神發育遲滯。某些腦病所引起的失語、失用、失寫也影響學習及語言能力，但其一般智力良好。
(5)兒童多動症：有注意力不集中，學習成績差，不遵守紀律，適應社會能力差等特點，類似精神發育遲滯，但檢查其智力常常在正常範圍之內，經督促學習成績可以顯著提高，服藥治療可以好轉，以上這些表現可以同精神發育遲滯相鑑別。
(6)正常兒童中也有一部分言語能力、運動能力發育緩慢，但一般理解及適應環境的能力則仍正常，一旦功能發育，能迅速趕上正常兒童，在各個方面都不顯落後，與精神發育遲滯不同。
