簡介
先天性膽道閉鎖(congenitalbiliaryatresia)是新生兒時期梗阻性黃疸的主要病因之一。並非少見，發病率在日本和我國較歐美高，病因尚不清楚。本病的臨床症狀(黃疸、大便灰白色)往往在出生後1周至數周有表現，一些患兒出生後大便一直呈正常顏色，直到滿月才逐漸變白，因此，認為膽道閉鎖為出生後形成，而非先天疾病。
病因
1.黃疸黃疸為首發症狀，一般在生後1～2周開始逐漸顯露。少數病例要到3～4周后才開始，但亦有在第1周內出現黃疸的病例。黃疸出現後，通常即不消退，且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，黏膜、鞏膜亦顯著發黃，至晚期甚至淚液及唾液也呈黃色。
2.糞色改變小兒出生後初數天大多數無異常表現，糞便色澤正常。糞便在黃疸出現的同一時期變成淡黃色，逐漸更趨黃白色，或變成陶土樣灰白色，但是在病程進行中，有時又可轉變為黃白色，據報導膽道閉鎖病兒有15%在生後1個月才排白色便。到晚期，由於膽色素在血液和其他器官內濃度增高，少量膽色素能經過腸腺而排入腸腔，使部分大便呈淡黃色。
3.尿色改變尿的顏色隨著黃疸的加重而變深，猶如紅茶色，將尿布染色成黃色。
4.皮膚瘙癢皮膚可因瘙癢而有抓痕。
5.肝臟腫大腹部異常膨隆，肝臟腫大顯著，可比正常大1～2倍，尤其肝右葉，其下緣可超過臍平線達右髂窩，病程越長(4～5個月或更長者)肝臟亦越大，邊緣非常清晰，捫診時肝質地堅硬。幾乎所有病例脾臟均有腫大，邊緣在肋緣水平或以下數厘米。腹壁靜脈均顯露。極晚期病例，腹腔內可有一定量的腹水，以致叩診有移動性濁音。
6.全身情況病兒的營養發育一般在3～4個月內尚無多大變化，進奶好，無噁心、嘔吐等消化道症狀。身長、體重與正常嬰兒無甚差別，偶而小兒精神倦怠，動作及反應較健康嬰兒稍為遲鈍;病程到5～6個月者，外表雖可能尚好，但體格發育已開始變慢，精神萎靡。由於血清中凝血酶原減少的結果，有些病例已表現有出血傾向、皮膚瘀斑、鼻出血等。各種脂溶性維生素缺乏的現象均可表現出來;維生素A缺乏時，出現於眼病和身體其他部分的上皮角質變化;維生素D缺乏可伴發佝僂病或其他後遺症。膽道閉鎖病兒大多數在1歲左右，因肝硬化、門脈高壓、肝昏迷而死亡。
膽道閉鎖主要症狀是持續黃疸，灰白色糞便，黃疸尿，腹部隆起，肝脾大，血清膽紅素升高，總膽紅素、直接膽紅素顯著升高，鹼性磷酸酶升高，ALT輕度升高，尿膽紅質陽性，糞膽素陰性，據此可做出診斷。B型超音波腹部檢查、肝臟核素動態檢查及十二指腸液膽紅素檢查，可判斷膽道閉鎖的病理類型，顯示膽道形態與功能，並與肝炎鑑別。
治療
(一)治療
1.手術治療一旦確診膽道閉鎖，手術是惟一的治療方法，凡確定診斷或未能排除本病均應及早行手術治療，進行膽道重建。出生60天內是重建膽道適宜的手術時機，超過3個月繼發成膽汁性肝硬化，肝功能損害不可逆，手術後效果差。
(1)手術適應證：
①直接膽紅素持續升高3周以上。
②排白陶土或淡黃色大便2周。
③肝臟明顯硬於同齡兒。
(2)手術方式：吻合術為主要手術方式，分別為：
①肝門-十二指腸吻合術。
②肝門-空腸Roux-Y吻合術。
③肝門-膽囊吻合術。
④肝移植術：晚期肝損害不可逆時，可施行肝移植術。
2.術後治療術後需促進膽汁分泌，預防術後膽管炎，術後宜靜滴頭孢菌素及氨基糖苷類等抗生素。術後利膽可用去氫膽酸與潑尼松龍，效果較好，亦有報導推薦用前列腺素E和高血糖素的，術後若黃疸不退，或退而復現，均應在2個月內再作手術。糾正術後胺基酸代謝異常，保證熱量、必需脂肪酸、胺基酸、脂溶性維生素及鐵、鋅等微量元素的供給。
(二)預後
有報告在生後60天以內手術者其黃疸消退率在90%以上，而在生後90～120天以上手術者，黃疸消退率在30%以下，即使手術做到良好的膽汁引流，也難免術後死於肝功能衰竭，故膽道閉鎖手術的時間，最好在生後6～10周，不宜超過生後90天。
