原因
(一)發病原因
主要有兩大方面的原因引起精神發育遲滯：
①遺傳因素;
②環境因素。
遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。
另外，由於早期文化和情感的剝奪，缺乏適當的刺激，長期被忽視、隔絕，生活在邊遠貧困、文化落後、交通不便地區。一般社會心理因素所致的精神發育遲滯程度較輕。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環境提供的條件有關。
(二)發病機制
1.遺傳因素
(1)染色體畸變：包括數目和結構的改變。數目的改變如多倍體、非整倍體：結構改變如染色體斷裂、缺失、重複、倒位和易位。Down綜合徵最常見的是第2l對常染色體為三體而引起的疾病。本病的另一染色體畸變類型為異位型，如G/D易位和G/G易位等多種核型。Down綜合徵是造成精神發育遲滯的常見原因。其他染色體如18三體徵，第5號染色體短臂部分缺失征都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小，有不同程度的精神發育遲滯及強烈的進食慾望，主要是染色體15q11～q13部位出現小的缺失，也有少數家族是非平衡易位之故。
性染色體畸變：如先天睪丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)為男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現為先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型為XXX或XO/XXX嵌合體。一般認為性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨床特徵併合並輕度智力低下構成一個臨床特殊類型稱脆X綜合徵。
這是僅次於Down綜合徵的又一個由常染色體改變導致的疾病。我國目前僅有個案報導而尚無本症的流行病學資料，但金明等(1984)對70例精神發育遲滯的患兒進行染色體脆性位點檢查，結果54.3%為陽性，分布在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲滯患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查，脆性位點檢出率分別為20%和38%，尚未發現脆X染色體(李素水，1997)。
(2)遺傳代謝型單基因疾病：單基因遺傳疾病比較常見。出生活嬰中占1%，大約有4000～5000種人類疾病由此引起。其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常，單基因病其臨床症狀約25%在出生時即已存在，在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。
先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內，對肝腎腦等多種臟器造成損害，除由此引起的軀體症狀外，患兒還有智力缺損。
2.環境因素含有廣義的環境因素有：
(1)妊、產期有害因素：估計妊、產期有害因素對精神發育遲滯的影響占總數的10%～20%，而產後損傷約占5%～10%。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠頭3個月孕婦感染巨細胞病毒和單純皰疹病毒後所生嬰兒的15%～20%出現先天畸形。前者發生率約為1/3000。表現為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇。另一值得注意的是弓形體、原蟲病，多為孕婦接觸動物而感染。有害理化物質對胎兒的影響也常發生在妊娠早期，如藥物的不當使用、輻射、工業污染所致汞、鉛等重金屬造成水質和空氣超標均可能導致對胎兒正常發育的損害。
酒精和營養問題亦是另一重要有害因素(NicoBkichrodt，1989;楊曉玲，1999)。慢性酗酒的母親中約10%～15%生的嬰兒為胎兒酒精綜合徵。臨床症狀包括生長不足、面部畸形、認知損害、精神發育遲滯，有的還伴有四肢和骨骼異常，常常還伴有注意缺陷障礙。
有的地區碘缺乏的結果會引起嚴重的智力發育障礙。鉛在汽油和油漆、塗料中的污染也在一些地區相當嚴重而且可能導致對胎兒的影響。研究認為血鉛水平10～25U/dl時則可能產生認知和行為障礙。80年代中期美國學前兒童約近10%血鉛水平達到20U/dl，而在低收入家庭中兒童大約20%的血鉛水平達30U/dl。因此在城市工業發展的國家是一不容忽視的有害因素。
妊期婦女的健康直接影響胎兒的正常發育。嚴重慢性疾病，如心臟病、糖尿病、高血壓，慢性腎臟疾病及嚴重貧血，均可使胎兒缺血缺氧，導致不成熟兒，宮內生長遲緩，低體重兒或神經系統損害，宮內窒息和顱內出血。妊期母親疾病對胎兒的影響大約占新生兒的6%，而其中約1/5是嚴重的。新生兒期預後不佳的徵兆包括Apgar分低於6或7，早期發作驚厥等。
(2)新生兒、嬰幼兒期的有害因素：估計精神發育遲滯中5%～10%與此類因素有關。包括新生兒、嬰幼兒期嚴重的中毒、感染、缺氧、外傷、營養不良及社會心理因素，如流行性乙型腦炎。各種感染引起的中毒性腦病，各種原因引起的溶血、膽紅素增高，Rh因子溶血，藥物引起溶血，各種原因引起的缺氧，如嚴重的驚厥，嚴重的先天性心臟病等。
檢查
掌紋可分三個主要區：大魚際、小魚際和指間區。大魚際位於拇指下方。小魚際位於掌的小指側下方。在第二到第五指基部各有一三叉點，依次標為a、b、c、d。在掌下方，正常情況下是在大、小魚際底端，手掌基部正中部位附近，有個三叉點，稱三叉t。從t點向a和d連線得一夾角，叫atd角。
正常人的atd角一般用t表示，我國正常人的atd角平均約為41deg;。但某些遺傳病患者的三叉t位點在手常駐上位置有變化，從而使atd角異常。異常的atd角用tprime;和tPrime;表示，46deg;tprime;63deg;tPrime;。如先天愚型患者atprime;d角平均值約為70deg;。三叉點tprime;的出現在正常人中為2%，先天愚型中為82%，三叉點tPrime;出現在正常人中為3%，而在18三體中為25%、13三位中為81%、5P-患者為80%。
鑑別診斷
掌紋遺傳屬多基因遺傳，具有個體特異性。在胎兒的第13周開始發育，第19周完成，一旦形成，終生不變，有高度穩定性。即使是一卵雙生兒，儘管整體結構上看起來是完全相同的特徵，但也總有一些差別，詳細圖形不完全相同。
有些異常掌紋與遺傳病有明顯的相關，可用於遺傳病、特別是染色體病的初篩和輔助診斷。掌紋判斷的途徑如下：
1.通過指紋形判斷指紋依指端外側三叉的有無和數目分3種類型：弓形紋、箕形紋和斗形紋(這裡所謂三叉是指紋中有三組不同走向的嵴線匯聚在一處呈Y或人字形者)。
弓形紋：這是一種最簡單的指紋圖形，其特點是全部由弓形的平行紋理組成，其紋線自一側走向它側，中部隆起如弓形，無三叉點。
箕形紋:我國俗稱簸箕，其紋線自一側起始，斜向上彎曲後，再歸回原側，形似簸箕。簸箕開口處即箕腳的一側有一呈三方向走形的紋線，稱三叉點。根據箕形紋開口方位的不同，又可分為正箕或稱尺側箕狀紋和反箕或稱橈側箕狀紋。正箕的開口對著本手的小指，左手印出的指紋開口向著右方，右手印出的開口向著左方。
斗形紋：包括環形、螺形、囊形、絞形、偏形、變形等幾種。環形、螺形和囊形俗稱斗。絞形和偏形又稱雙箕。這些類型都具有兩個三叉點，在分類上把它們一併列入斗形紋範圍。
正常人各指紋圖形有一定的出現頻率，正常人雙手指紋以正箕和斗形紋類型居多，而弓形紋和反箕則少見。但遺傳病患者中指紋出現率則有異常。如正常人群中第4、5指的反箕僅占0～1%，而先天愚型患者則以反箕居多。雙手中指紋型為弓形紋的總數大於7，在正常人群中僅約1%，而在18三體患者中則多達80%。雙手中指紋型為斗形紋總數大於8，在正常人群中僅有8%，而在5P-患者(貓叫綜合徵)中達到32%。以上病例為染色體病患者的皮紋變化。單基因和多基因遺傳病也都有一定的皮紋改變：空間隔缺損(一種常見的先天性心臟病)患者尺側箕紋增加;房間隔缺損患者橈側箕紋增加;法樂四聯症患者斗形紋增加;精神分裂症患者尺側箕紋增加，斗形紋減少。
2.通過掌褶紋判斷
掌褶紋指皮膚與深層筋膜相連而成的褶線。正常人手掌褶線主要有3條：大魚際褶線、近側橫褶線和遠側橫褶線。三者位置關係：近側橫褶紋與大魚際橫褶紋在橈側相連線，而遠側橫褶紋分開。
有一種掌褶紋稱通貫手，即遠近側褶紋合成一條橫貫全掌的褶紋。雙手均為通貫手的人在正常人群中僅占2%，而先天愚型中為31%、18三體中為25%、13三體中62%、50%患者中為35%。
3總嵴紋數
嵴紋計數是指從箕形紋或斗形紋的中心點到三叉點的中心畫一直線，然後計算這條直線所經過的嵴紋數目。將左右兩手的10個指頭的嵴紋數相加，即得總嵴紋數(簡稱TRC)。因斗形紋有兩個三叉，分別計算得兩個數，但計算總數時僅將較大的數計入。弓形紋無三叉，嵴紋數為0。
性染色體變異患者皮紋突出的表現就是TRC與性染色體數目的關係：每增加一條X染色體，則TRC值減少30;增加一條Y染色體，則減少12。如Turner綜合症，患者TRC值明顯增加(60～203)，而正常女性為127;Klinefelter綜合症患者TRC值降低，也有另外現象：弓形紋增加。
從上面所述可知，遺傳病多有皮紋異常，而因皮紋分析可用於遺傳病，特別是染色體病的初篩和輔助診斷。但由於正常人有時也可見到異常皮紋，所以對遺傳病的確診必須綜合套用其他診斷指標才能作出結論。
掌紋可分三個主要區：大魚際、小魚際和指間區。大魚際位於拇指下方。小魚際位於掌的小指側下方。在第二到第五指基部各有一三叉點，依次標為a、b、c、d。在掌下方，正常情況下是在大、小魚際底端，手掌基部正中部位附近，有個三叉點，稱三叉t。從t點向a和d連線得一夾角，叫atd角。
正常人的atd角一般用t表示，我國正常人的atd角平均約為41deg;。但某些遺傳病患者的三叉t位點在手常駐上位置有變化，從而使atd角異常。異常的atd角用tprime;和tPrime;表示，46deg;tprime;63deg;tPrime;。如先天愚型患者atprime;d角平均值約為70deg;。三叉點tprime;的出現在正常人中為2%，先天愚型中為82%，三叉點tPrime;出現在正常人中為3%，而在18三體中為25%、13三位中為81%、5P-患者為80%。
緩解方法
精神發育遲滯一旦發生難以逆轉，因此應重在預防。監測遺傳性疾病、做好圍生期保健、防止和儘早治療中樞神經系統疾病是預防的重要措施。一些已開發國家依據專門的法律，對所有新生兒實施幾種遺傳代謝疾病的血液生化篩查，為早期預防和治療提供了條件。
1.一級預防
(1)做好婚前檢查，孕期保健和計畫生育：堅持常規的產前檢查，預防難產、急產，在邊遠地區，尤其要預防嬰幼兒中樞神經系統的損傷和感染。建議在地方性甲狀腺腫流行區給早孕婦女投碘，對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH水平檢測，對可疑者進行監測，以防止地方性克汀病的發生。
(2)預防遺傳性疾病的發生：若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者，或高齡初產婦，可進行遺傳諮詢，必要時進行產前診斷，如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時終止妊娠，為及早發現某些先天性代謝缺陷疾病，對新生兒給予Guthite細菌抑制試驗，目的在於檢出可疑病例再作進一步診斷，避免出生第二胎患兒。
2.二級預防症狀前診斷及預防功能殘廢：
(1)運用兒童發展心理學的知識和技術對嬰幼兒定期進行檢查，對可疑患兒進行定期訪視及早期干預。
(2)對社會文化或心理社會因素為主要原因的精神發育遲滯患兒及時進行強化教育訓練。
(3)積極防治各類精神發育遲滯兒童的情緒及行為障礙。要向父母和教師普及精神發育遲滯疾病知識，使他們熟悉患兒在不同的時期內可能出現什麼樣的心理和神經疾病，以及一般的處置方法。
3.三級預防減少殘疾，提高補償能力。主要包括對患者的行為和生活輔導，特殊的教育和訓練以及諮詢服務，以幫助克服患者在行為和個性問題上表現出來的困難，對合併肢體功能障礙或其他畸形者要對症處理，為恢復最佳功能水平，為今後參與社會生活及就業提供條件。在教育訓練中，要注意結構化、個別化教學，以提高生活自理能力和生存能力為訓練培養的主要目標，並且要有意識地進行傷殘人權益及法制觀念的教育，使他們懂得維護自己合法權益的可能途徑和手段。
