愉快性侏儒症

別名

愉快性發育不良

概述

1960年由Vanac等首次報導，1971年Sprager等根據患兒愉快面容的特徵而定名為愉快性侏儒症，並提出該病是一種“局部性”粘多糖貯積症。

臨床表現

（一）主征：生長發育遲緩，侏儒。出生即有明顯的小手、小腳。特徵性的愉快臉容，臉頰豐滿。肝腫大，心臟瓣膜進行性增厚。四肢長骨短，多發性進行性關節攣縮，腕、指關節明顯攣縮。皮膚上皮細胞、氣管黏膜、肝、軟骨和心臟瓣膜中有溶酶體貯積性空泡。

（二）其他：嘴大、唇薄，人中長而平坦，耳輪厚。

（三）AR。

預後與預防

預後不良，應加強婚、育的優生指導。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P524