檢測方法
1.免疫法
免疫法檢測轉錄因子是用核酸粘附液將預製的雙鏈脫氧核糖核酸（DNA）包被於酶聯孔中，與樣品反應後進行免疫反應顯色反應，即可檢測該轉錄因子活性。此技術過程簡便、無需特殊儀器、無放射性污染、靈敏度高、定量準確，可用於檢測與先天性心臟病相關的轉錄因子如Nkx2.5等。
2.聚合酶鏈式反應
聚合酶鏈式反應（PCR）可進行體外酶促反應，合成特異DNA片段，是最常用的分子生物學技術之一。通過提取純化DNA、配置反應體系、PCR擴增、產物凝膠電泳等步驟可檢測樣品內是否有目的基因的存在。可用於檢測與心臟畸形如法洛四聯症、房間隔缺酸、室間隔缺損等相關的GATA-4基因、GAT-5基因等。
3.DNA甲基化檢測
提取患者DNA，並通過限制性內切酶法、亞硫酸鹽處理法或DNA晶片技術等進行相關基因序列的甲基化水平檢測，可進行疾病診斷並了解疾病進程。常見的有針對動脈粥樣硬化和原發性高血壓病等疾病的檢測。
4.miRNA檢測
miRNA檢測的常見方法有：miRNA晶片、高通量測序(Illina/Solexa) 、Northern blot法和螢光實時定量逆轉錄PCR（QRT-PCR）法等。常見的為動脈粥樣硬化相關的miRNA檢測。
5.基因突變檢測
提取患者基因組DNA，套用體外基因擴增和單鏈構象多態分析（PCR-SSCP）等技術，同正常對照組進行心血管疾病相關基因位點的比較，如存在差異即可認為有異常。PCR-SSCP可不測序檢測基因突變，結合電泳等其他方法或對DNA長度進行限制可極大提升敏感性和特異性，且可進行高通量檢測。常見的有針對先天性長QT綜合徵相關的KCNQ1、KC-NH2、SCN5A等基因的檢測。
6.致病基因DNA測序
通過提取患者DNA，並通過基因擴增，並對擴增產物進行測序，並同人類基因組序列資料庫或正常序列進行比較即可得出結論。此方法複雜，無法在一般的臨床實驗室進行，多用於實驗室研究，臨床檢測可委託相關公司或研究機構。常見的有遺傳性高血壓的基因診斷。
7.單核苷酸多態性檢測
單核苷酸多態性（SNP）是指基因組水平上單個核苷酸變異引起的DNA序列多態性。心血管疾病多為多基因疾病，可通過SNP檢測分析基因型間差異，研究基因多態性與疾病的相關性，或同人類基因組序列多態性資料庫進行比較，選擇相應位點同家系中其他成員進行比較，從而了解其遺傳度及易患性。常見的有針對致心律失常性右室心肌病的PKP-2、DSP、TGFB-3等基因進行SNP檢測。
正常參考值
檢測結果為陰性則提示不存在此基因突變。
臨床意義
由於心血管疾病多為多基因疾病，因此針對單個基因的分子診斷往往無法確診，或僅提示有發病風險或疾病程度較輕，需要多基因位點的分析可明確診斷。由於PCR、免疫法等方法簡便快捷，臨床可幫助快速診斷，從而使患者儘快獲得有效的治療，改善預後，同時也可對預防和個體化治療提供幫助。
