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常染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達(表現度).因此,...
常染色體顯性遺傳 表現度和外顯率 多效性 限性遺傳 突變 -
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位於常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；...
常見病症種類 -
常染色體顯性多囊腎
多囊腎即正常腎組織被無數小囊所代替，外形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織。本病分為4型：①常染色體隱性多囊腎；②腎發育不良；③常染色體顯性多囊腎；④尿...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
常染色體顯性視神經萎縮
常染色體顯性視神經萎縮（autosomal dominant optic atrophy, ADOA）是一種多發於兒童期的、慢性進展的視神經疾病，目前被...
簡介 名稱與編碼 定義 病因 臨床診斷 -
常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最...
概述 症狀體徵 治療方案 -
常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇
常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),是...
病因 症狀 診斷 鑑別診斷 治療 -
腦常染色體顯性遺傳腦動脈病
目前的研究認為，CADASIL由Notch3基因突變引起。 3.情感障礙：也是最常見的精神症狀，約見於20％～30％的CADASIL患者。 因此，MRI...
一.概要 二．臨床表現 三.實驗室檢查 參考資料 -
染色體畸變
染色體畸變（chromosomal aberration）是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。 每種生物的染色體數目與結構是相對恆定的，但在自...
概況 發現 原因 類型 引發疾病 -
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
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小兒常染色體顯性小腦性共濟失調
小兒常染色體顯性小腦性共濟失調是常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomal dominant cerebellar ataxia...
概述 病因 治療
