相關詞條
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己糖胺
己糖胺,己糖分子之中某些羥基被氨基取代而形成的糖衍生物,通常是C-2上的羥基被氨基取代。
解釋 參考資料 -
脂沉積
,是由於己糖胺酶β肽鏈的編碼基因突變所致。由於β肽鏈的缺陷,患兒己糖胺酶...、GM2節苷脂沉積病本組疾病是由於缺乏己糖胺酶所致,都是常染色體隱性遺傳病...,造成GM2降解障礙而沉積在體內。己糖胺酶有兩種同功酶,即己糖胺酶...
【病因和發病機制】 【臨床表現】 【診斷】 -
苷脂沉積症
糖苷酶活性測定。 2、GM2節苷脂沉積病 本組疾病是由於缺乏己糖胺酶...半乳糖(NANA)即不能被水解脫離,造成GM2降解障礙而沉積在體內。己糖胺酶有兩種同功酶,即己糖胺酶A(HexA)和己糖胺酶B(HexB)。兩者均由...
苷脂沉積症 相關資料 -
基因疾病學
醫學遺傳學醫學遺傳學medical genetics亦稱人類遺傳學,是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科 ...
醫學遺傳學 醫學遺傳學的範圍 遺傳學的細胞基礎 癌症誘發機理 遺傳病的分類 -
烏賊墨
,β-N-乙醯己糖胺酶及一種可以催化多巴色素重排的黑色素酶的活性。雷敏...,縱橫交錯,集結著黑色、蘭色、茶色、金色等各種色素,以及豐富的岩藻糖(Fuc)、葡萄糖醛酸(Ga1NAc)及半乳糖(GlcA)等各種糖轉移酶的含量...
理化性質 藥理作用