概述
結節性硬化綜合徵即結節性硬化症(tuberoussclerosis)又稱Bourneville綜合徵，Pringle綜合徵、Bourneville-Pringle母斑病、面部對稱性血管擴張性纖維瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei)等，是神經皮膚綜合徵的一個型。臨床以兒童期對稱性面部丘疹，癲癇樣發作、智慧型障礙、神經系和視網膜異常等為特徵。
症狀
小兒結節性硬化綜合徵的症狀:
痴呆癲癇和癲癇樣發作丘疹智慧型障礙驚厥咖啡斑顱內高壓盲點囊腫
本病徵為一多系統受損的疾病，臨床表現有以下幾方面：
1.皮膚症狀幼兒期以面部皮脂腺瘤為常見，少數出生時即出現，呈對稱性蝶形分布於鼻翼兩側及面額，兩頰，眼瞼等處，外形似小球狀，從針頭大小至豌豆大小，橙紅色的丘疹或小結節觸之較硬，富有血管和脂質，壓之退色，部分可見甲周纖維瘤，顆粒狀斑，鯊皮斑或白斑，牛奶咖啡斑，分布於手臂，下肢及軀幹。
2.神經系統症狀90%以上患兒有癲癇樣發作或嬰兒痙攣症發作，常為首發症狀，常於嬰兒期至3歲內發生，60%～70%病例有智慧型障礙，理解力與記憶力減退，呈進行性加重，嚴重者成為痴呆，部分病例可因腦室內結節引起梗阻性腦積水，或顱內腫瘤，血管畸形而導致的顱內高壓症及相應體徵。
3.其他異常視網膜灰色或黃白色斑狀，視野出現盲點，視網膜晶體瘤，眼底有桑葚樣腫物，有折光;腎囊腫和泌尿系畸形，腎臟混合腫瘤——錯構瘤;心臟橫紋肌瘤，胃腸系統良性腫瘤等。
治療
(一)治療
本病徵尚無特殊治療方法，主要是對症治療。有嬰兒痙攣或癲癇發作者可依發作類型用抗癲癇藥物治療或選擇性進行癲癇外科治療。有腦腫瘤和顱內高壓時可行外科手術切除，套用脫水劑降低顱內壓或分流術。患者若腫瘤直徑小於3.5-4.0cm則需每半年檢查一次B超。若腫瘤直徑大於3.5-4.0cm可考慮行預防性腎動脈栓塞或手術(如摘除或部分性腎切除)。若發現腦巨細胞星形細胞瘤進行性增大，可在症狀出現前或局部浸潤前進行手術。腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術。
(二)預後
本病病程進展緩慢部分患者預後不良，多數患者可存活數十年。死亡原因多為腦部病變所致，心臟橫紋肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不長，受胎能力低下，患病家系有自然消之趨向。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因。
病因
(一)發病原因
本病徵病因尚不十分清楚，一般認為系常染色體顯性遺傳病，亦有人認為與胚胎髮育不良有關。
(二)發病機制
腦部的典型病變是皮質灰質硬化斑塊，為黃白色或白色結節，硬如軟骨，鏡下結節是由增生的膠質，星形細胞及變形巨細胞所組成，常有鈣質沉著，腦內結節長大時，可阻塞室間孔，造成腦積水，皮脂腺瘤實際上是由過度增生的結締組織所組成。
