病因
在我國，小兒巨幼細胞性貧血者最常見的病因是營養不良，多與餵養不佳、偏食或烹任時間過長等有關。其他常見原因包括慢性胃腸道疾病、寄生蟲、長期服用抗癲癇藥物等。兒童巨幼細胞性貧血病因還包括先天性內因子缺乏、選擇性維生素B吸收障礙、轉鈷胺II缺乏症、麥膠腸病及乳糜瀉、熱帶口炎性腹瀉、遺傳性乳清酸尿症等。
臨床表現
小兒巨幼細胞性貧血多以消化道症狀為首發表現，表現為食慾減退、腹脹、腹瀉而貧血症狀並不明顯。該病發病較慢，常不被家長發現，患兒可表現表情呆滯、反應遲鈍、煩躁不安、易怒、疲乏無力、嗜睡、抽搐、智力、動作發育落後甚至退步等神經精神症狀。可有特徵性舌炎表現：舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”，伴疼痛。
檢查
血常規呈大細胞性貧血，MCV大於100fl，可伴有白細胞和血小板減少，網織紅細胞可正常或升高，中性粒細胞核分葉過多。骨髓檢查（骨穿）增生活躍或明顯活躍，伴明顯“巨幼變”，紅系細胞最明顯，“核老漿幼”。血清膽紅素輕度升高，乳酸脫氫酶增高，血清高半光氨酸顯著升高。B缺乏引起的巨幼細胞貧血患者血清B水平多低於100ng/L。但也有部分患者血清B正常，部分正常人B也可低於正常，所以不能單純以血清B的高低診斷或排除巨幼細胞貧血。血或尿甲基丙二酸測定。臨床表現符合B缺乏的患者，即使血清B的正常也可進行試驗性B治療。血清葉酸濃度受飲食葉酸攝入量的影響。血清葉酸濃度降低支持葉酸缺乏的診斷，但葉酸濃度正常並不能肯定除外葉酸缺乏，紅細胞葉酸含量測定可排除食物因素影響。
診斷
1.有葉酸維生素B缺乏的病因及臨床表現。2.外周血呈大細胞性貧血（MCV＞100fl）3.骨髓呈現典型的巨型改變4.血清葉酸水平降低或紅細胞葉酸水平、維生素B水平降低。5.葉酸維生素B治療有效。
鑑別診斷
巨幼細胞貧血應當與溶血性貧血、再生障礙性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、紅白血病等進行鑑別。嬰兒期B缺乏應與腦發育不全及其他神經系統表現的遺傳代謝病相鑑別，較大兒童應與神經托髓鞘疾病相鑑別。
治療
加強護理，防治感染。注意營養，明顯不能進食者可予鼻飼數天。肌注維生素B，每周2～3次，口服葉酸片，每日3次。以上連用數周，直至臨床症狀好轉，血象恢復正常為止，維生素C能促進葉酸利用，同時口服可提高療效。單純B缺乏者，不宜加用葉酸。用維生素B治療後6～7小時骨髓內巨幼紅細胞可轉為正常幼紅細胞。一般精神症狀2～4天后好轉。網織紅細胞2～4天開始增加，6～7天達高峰，2周后降至正常。
