概述
小兒先天性腎病綜合徵屬少見病。本病並非單一疾病，而是不同病因所引起的一組疾病;其共同的臨床表現是出生時或生後半年內出現水腫、蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症。先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合徵一樣的臨床表現，即出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿，高度水腫
病因
(一)發病原因
根據病因分類，通常分為兩大類：
1.原發性包括芬蘭型先天性腎病綜合徵，瀰漫性系膜硬化，微小病變，局灶節段性硬化。
2.繼發性可繼發於感染(先天梅毒，先天性毒漿原蟲病，先天性巨細胞包涵體病，風疹，肝炎，瘧疾，愛滋病等)，汞中毒，嬰兒系統性紅斑狼瘡，溶血尿毒綜合徵，甲髕綜合徵，Drash綜合徵，腎靜脈血栓形成等。
(二)發病機制
1.發病機制已明確芬蘭型先天性腎病綜合徵是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位於19號染色體長臂，發病機制漸漸得以闡明，1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現知其缺陷基因定位於19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PEI檢測5例先天性腎病綜合徵，發現GBM的陰離子位點數量減少，該作者認為硫酸類肝素的減少是引起本徵中腎小球濾過膜對蛋白通透性增高的原因，1998年KarlTryggrason等報告本症有腎小球足突間的裂孔隔膜上nephrin的異常，為編碼nephrin的基因NpHSI突變所致。
2.病理改變病理所見因病期早晚不一，在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生;呈現瀰漫性腎小管囊性擴張，在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現瀰漫性硬化;腎小管廣泛擴張，萎縮;間質炎症細胞浸潤及纖維化，有人曾稱本徵中最具特色的改變是近曲小管囊性擴張，被稱為“小囊性病”(microcysticdisease)，但發現腎小管的這一病變可能系獲得性者，是由於持續的大量蛋白尿和(或)小管內尿流受阻，致未完全成熟的腎單位出現小管囊性改變，免疫螢光檢查病早期無Ig和補體沉著，免疫電鏡檢查顯示足突間裂孔隔膜上nephrin異常，電鏡示內皮細胞腫脹，上皮細胞足突融合，基膜皺縮等。
預防
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病諮詢和產前診斷，妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常藉助於羊水中的甲胎蛋白濃度檢測，對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助於產前診斷，近年由於對NpHSI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷，繼發於各種感染者，應積極予以預防，加強防治衛生宣傳，加強孕期保健和產前檢查等等。
