概述
假性甲旁低是一種少見的家族性疾病是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。臨床具有甲旁低的症狀，低鈣血症高磷血症外，血PTH濃度正常或偏高。常伴有多種先天性生長和骨骼發育缺陷。假性甲狀旁腺機能減退綜合徵即假性甲狀旁腺機能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP)健康搜尋，又稱Seabright-Bantam綜合徵。本病徵包括假性甲狀旁腺機能低下甲狀旁腺功能亢進(簡稱假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡稱假假性副甲低)。
流行病學
1942年Albright、Burnett等首先報導健康搜尋一組病例具有甲狀旁腺功能低下的臨床表現和生化特點，即手足搐搦，低血鈣高血磷而對外源性甲狀旁腺提取液無反應，稱之為假性副甲低。10年後健康搜尋，Albright、Forbes等又報導類似病例，但無手足抽搦的表現，血鈣血磷正常，無甲狀旁腺功能不足改變，對甲狀旁腺提取液呈正常反應，稱之為假假性副甲低近來將這類病徵稱之為受體功能障礙性疾病。國內於1964年周太玉等，曾對假性副甲低進行了報導，1982年張雪哲報告本病6例，1988年陳敏矜也報告7歲男孩患假假副甲低一例。
病因
本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病。基本障礙是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應的各步驟，目前已了解的缺陷：在此病人的紅細胞中健康搜尋，與PTH受體腺苷酸環化酶系統耦聯；對鳥核苷酸敏感的調節蛋白減少。使靶器官組織對PTH不反應健康搜尋。或甲狀旁腺素結構異常，不被PTH受體認別使與其結合；PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發揮作用。
治療
同甲旁低治療，主要糾正低血鈣，若無低血鈣者可不治療。1.鈣劑口服或靜注，每天4～6g鶒。2.高鈣低磷飲食。3.給予維生素D2每天20000～50000U或用雙氫速甾醇(AT-10)每次1～5mg鶒，每周3～7次4.1,25雙羥基膽骨化醇[1,25-(OH)2-D2]健康搜尋，每天1µg。5.禁用PTH。6.假假性副甲低無生化異常故無需特殊治療
