研究者
孟德爾 (Gregor Johann Mendel)(1822年7月20日-1884年1月6日)奧地利人，是“現代遺傳學之父(father of modern genetics)”，是遺傳學的奠基人。1865年發現遺傳定律。1822年孟德爾出生在一個貧寒的農民家裡，父母都是園藝家。他被譽為現代遺傳學之父。孟德爾通過豌豆實驗，發現了遺傳規律、遺傳因子的分離規律及遺傳因子的自由組合規律。
選材優勢
1.豌豆是嚴格的自花傳粉，閉花授粉的植物,因此在自然狀態下獲得的後代均為純種。
2.豌豆的不同性狀之間差異明顯、易於區別，如高莖、矮莖，而不存在介於兩者之間的第三高度。
3.孟德爾還發現，豌豆的這些性狀能夠穩定地遺傳給後代。用這些易於區分的、穩定的性狀進行豌豆品種間的雜交，實驗結果很容易觀察和分析。
4.豌豆一次能繁殖產生許多後代，因而人們很容易收集到大量的數據用於分析。
5.豌豆花大易於做人工授粉。
實驗推理
遺傳因子
後來，孟德爾從豌豆雜交實驗結果，得出了相對性狀中存在著顯性和隱性的原理。雖然還有不少例外，但它仍然是一個原理。孟德爾根據自己在實驗中發現的原理，進一步做了推想。他認為決定豌豆花色的物質一定是存在於細胞里的顆粒性的遺傳單位，也就是具有穩定性的遺傳因子。他構想在身體細胞里，遺傳因子是成雙存在的；在生殖細胞里，遺傳因子是成單存在的。例如，豌豆的花粉是一種雄性生殖細胞，遺傳因子是成單存在的。在豌豆的根、莖、葉等身體細胞里，遺傳因子是成雙存在的。這就是說，孟德爾認為可以觀察到的花的顏色是由有關的遺傳因子決定的。
如果用D代表紅花的遺傳因子，它是顯性；用d代表白花的遺傳因子，它是隱性。這樣，豌豆花色的雜交實驗，就可以這樣解釋：
紅花×白花
（純種） DD dd（身體細胞，遺傳因子成雙存在）
↓ ↓（雜交）
D d（生殖細胞，遺傳因子成單存在）
\ /
Dd（雜交） 自交 Dd
DD Dd dD dd
紅花因為雜種的遺傳基礎物質是由D和d組成的，因此，它的後代（子2）就可能出現白花(dd）了。
這就是說，隱性的遺傳因子在從親代到後代的傳遞中，它可以不表現。但是它是穩定的，並沒有消失。
遺傳單位，叫做基因。研究基因的科學就是遺傳學。基因學說就是現代遺傳學的中心理論。很清楚，基因概念是孟德爾在推想中提出來的，雖然當時他並沒有提出“基因”這個科學名詞。
孟德爾認為遺傳單位（基因）具有高度的穩定性。一個顯性基因和它相對的隱性基因在一起的時候，彼此都具有穩定性，不會改變性質。例如，豌豆的紅花基因R和白花基因r在一起，彼此不會因為相對基因在一起而發生變化，在一代一代的傳遞中，D和d都能長期保持自己的顏色特徵。孟德爾的結論正好跟長期流傳的融合遺傳理論相對立。
對比
融合遺傳理論是怎么回事兒呢？它的基本論點是：遺傳因子或遺傳物質相遇的時候，彼此會相互混合，相互融化，而成為中間類型的東西。根據融合理論來推理，甲和乙雜交，就會產生出混血兒，甲的遺傳因子和乙的遺傳因子，都變成了中間類型的東西。好比兩種液體混合在一起似的，親代的遺傳因子都因為融合而消失了。根據融合理論來推理，豌豆的紅花遺傳因子D跟白花遺傳因子d在一起的時候也就會融合成為新的東西，D和d都不再存在了。顯然，融合理論是錯誤的，因為它沒有科學事實的支持。它只是一種推測和猜想，不能解釋所有的表現不同的遺傳現象。然而中間類型是有的。這是相對的基因相互作用而產生的性狀，基因本身並沒有改變。例如，紅花的紫茉莉和白花的紫茉莉雜交，子一代的花是粉紅色的。可是子二代，這些粉紅色茉莉的後代，卻有三種不同的性狀：粉紅花、紅花和白花。
從這裡也可以看到，現象和本質雖然有著密切的關係，但是它們之間是有區別的，不能簡單地把現象和本質等同起來。豌豆是自花傳粉植物，而且還是閉花受粉，也是豌豆花在未開放時，就已經完成了受粉，避免了外來花粉的干擾。所以豌豆在自然狀態下一般都是純種，用豌豆做人工雜交實驗，結果既可靠，又容易分析。
分離規律
豌豆具有一些穩定的、容易區分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態、結構和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利於分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進行研究，然後再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。這種分析方法是孟德爾獲得成功的一個重要原因。
1． 顯性性狀 與 隱性性狀
孟德爾的論文的標題是《植物雜交試驗》，因此他所從事試驗的方法，主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示），在它們的不同植株間進行異花傳粉。如圖2-4所示高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖。結果發現，無論是以高莖作母本，矮莖作父本，還是以高莖作父本，矮莖作母本（即無論是正交還是反交），它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”，以F1表示）都表現為高莖。也就是說，就這一對相對性狀而言，F1植株的性狀只能表現出雙親中的一個親本的性狀——高莖，而另一親本的性狀——矮莖，則在F1中完全沒有得到表現。
又如，純種的紅花豌豆和白花豌豆進行雜交試驗時，無論是正交還是反交，F1植株全都是紅花豌豆。正因為如此，孟德爾就把在這一對性狀中，F1能夠表現出來的性狀，如高莖、紅花，叫做顯性性狀，而把F1未能表現出來的性狀，如矮莖、白花，叫做隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中，都得到了同樣的試驗結果，即都有易於區別的顯性性狀和隱性性狀。
2． 分離現象及分離比
在上述的孟德爾雜交試驗中，由於在雜種F1時只表現出相對性狀中的一個性狀——顯性性狀，那么，相對性狀中的另一個性狀——隱性性狀，是不是就此消失了呢？能否表現出來呢？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續著自己的雜交試驗工作。 孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉，然後把所結出的F2豌豆種子於次年再播種下去，得到雜種F2的豌豆植株，結果出現了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀），一種是矮莖的豌豆（隱性性狀），即：一對相對性狀的兩種不同表現形式——高莖和矮莖性狀都表現出來了。孟德爾的疑問解除了，並把這種現象稱為分離現象。不僅如此，孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數字統計中發現：在1064株豌豆中，高莖的有787株，矮莖的有277株，兩者數目之比，近似於3∶1。 孟德爾以同樣的試驗方法，又進行了紅花豌豆的F1自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，同樣也出現了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀），另一種是白花豌豆（隱性性狀）。對此進行數字統計結果表明，在929株豌豆中，紅花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同樣接近於3∶1。 孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗，其結果也都是如此。 我們概括上述孟德爾的雜交試驗結果，至少有三點值得注意：
（1）F1的全部植株，都只表現某一親本的性狀（顯性性狀），而另一親本的性狀，則被暫時遮蓋而未表現（隱性性狀）。
（2）在F2里，雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀又都表現出來了，這就是性狀分離現象。由此可見，隱性性狀在F1里並沒有消失，只是暫時被遮蓋而未能得以表現罷了。
（3）在F2的群體中，具有顯性性狀的植株數與具有隱性性狀的植株數，常常表現出一定的分離比，其比值近似於3∶1。
3 ．對性狀分離現象的解釋 孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結果中所反映出來的、值得注意的三個有規律的現象感到吃驚。事實上，他已認識到，這絕對不是某種偶然的巧合，而是一種遺傳上的普遍規律，但對於3∶1的性狀分離比，他仍感到困惑不解。
經過一番創造性思維後，終於茅塞頓開，提出了遺傳因子的分離假說，其主要內容可歸納為：
（1）生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子後來被稱為基因）。
（2）遺傳因子在體細胞內成對存在，其中一個成員來自父本，另一個成員來自母本，二者分別由精卵細胞帶入。在形成配子時，成對的遺傳因子又彼此分離，並且各自進入到一個配子中。這樣，在每一個配子中，就只含有成對遺傳因子中的一個成員，這個成員也許來自父本，也許來自母本。
（3）在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，它們之間是處在各自獨立、互不干涉的狀態之中，但二者對性狀發育所起的作用卻表現出明顯的差異，即一方對另一方起了決定性的作用，因而有顯性因子和隱性因子之分，隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分。
（4）雜種F1所產生的不同類型的配子，其數目相等，而雌雄配子的結合又是隨機的，即各種不同類型的雌配子與雄配子的結合機會均等。
為了更好地證明分離現象，我們用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子，用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子。在生物的體細胞內，遺傳因子是成對存在的，因此，在純種高莖豌豆的體細胞內含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD，在純種矮莖豌豆的體細胞內含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd。雜交產生的F1的體細胞中，D和d結合成Dd，由於D（高莖）對d（矮莖）是顯性，故F1植株全部為高莖豌豆。當F1進行減數分裂時，其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離，最終產生了兩種不同類型的配子。一種是含有遺傳因子D的配子，另一種是含有遺傳因子d的配子，而且兩種配子在數量上相等，各占1/2。因此，上述兩種雌雄配子的結合便產生了三種組合：DD、Dd和dd，它們之間的比接近於1∶2∶1，而在性狀表現上則接近於3（高）∶1（矮）。 因此，孟德爾的遺傳因子假說，使得豌豆雜交試驗所得到的相似結果有了科學的、圓滿的解釋。
基因型與表現型我們已經看到，在上述一對遺傳因子的遺傳分析中，遺傳下來的和最終表現出來的並不完全是一回事，如當遺傳結構為DD型時，其表現出來的性狀是高莖豌豆，而遺傳結構為Dd型時，其表現出來的也是高莖豌豆。像這樣，生物個體所表現出來的外形特徵和生理特性叫做表現型，如高莖與矮莖，紅花與白花；而生物個體或其某一性狀的遺傳基礎，則被稱為基因型，如高莖豌豆的基因型有DD和Dd兩種，而矮莖豌豆的基因型只有dd一種。由相同遺傳因子的配子結合成的合子發育而成的個體叫做純合體，如DD和dd的植株；凡是由不同遺傳因子的配子結合成的合子發育而成的個體則稱為雜合體，如Dd。
基因型是生物個體內部的遺傳物質結構，因此，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現型。例如，含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現為高莖，無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現為矮莖。由此可見，基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式。 由以上分析我們還可知道，表現型相同，基因型卻並不一定相同。例如，DD和Dd的表現型都是高莖，但其基因型並不相同，並且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的，而Dd的下一代則有分離現象——既有高莖，也有矮莖。
4． 分離規律的驗證 前面講到孟德爾對分離現象的解釋，僅僅建立在一種假說基礎之上，他本人也十分清楚這一點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理，要使這個假說上升為科學真理，單憑其能清楚地解釋他所得到的試驗結果，那是遠遠不夠的，還必須用實驗的方法進行驗證這一假說。下面介紹孟德爾設計的第一種驗證方法，也是他用得最多的測交法。 測交就是讓雜種子一代與隱性類型相交，用來測定F1的基因型。按照孟德爾對分離現象的解釋，雜種子一代F1（Dd）一定會產生帶有遺傳因子D和d的兩種配子，並且兩者的數目相等；而隱性類型（dd）只能產生一種帶有隱性遺傳因子d的配子，這種配子不會遮蓋F1中遺傳因子的作用。所以，測交產生的後代應當一半是高莖（Dd）的，一半是矮莖（dd）的，即兩種性狀之比為1∶1。如圖2-6所示測交實驗的方法。 孟德爾用子一代高莖豌豆（Dd）與矮莖豌豆（dd）相交，得到的後代共64株，其中高莖的30株，矮莖的34株，即性狀分離比接近1∶1，實驗結果符合預先構想。對其他幾對相對性狀的測交試驗，也無一例外地得到了近似於1∶1的分離比。 孟德爾的測交結果，雄辯地證明了他自己提出的遺傳因子分離假說是正確的，是完全建立在科學的基礎上的。
5．分離規律的實質 孟德爾提出的遺傳因子的分離假說，用他自己所設計的測交等一系列試驗，已經得到了充分的驗證，亦被後人無數次的試驗所證實，現已被世人所公認，並被尊稱為孟德爾的分離規律。那么，孟德爾分離規律的實質是什麼呢？ 這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產生數目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給後代，這就是孟德爾的分離規律。
實驗結果
| 性 狀 | F2的表現 | F2的表現 | |||
| 顯性 | 隱性 | 顯性：隱性 | |||
| 種 子 的 形 狀 | 圓粒 | 5474 | 皺粒 | 1850 | 2.96：1 |
| 莖 的 高 度 | 高莖 | 787 | 矮莖 | 277 | 2.84：1 |
| 子 葉 的 顏 色 | 黃色 | 6022 | 綠色 | 2001 | 3.01：1 |
| 種 皮 的 顏 色 | 灰色 | 705 | 白色 | 224 | 3.15：1 |
| 豆 莢 的 形 狀 | 飽滿 | 882 | 不飽滿 | 299 | 2.95：1 |
| 豆莢的顏色（未成熟） | 綠色 | 428 | 黃色 | 152 | 2.82：1 |
| 花 的 位 置 | 腋生 | 651 | 頂生 | 207 | 3.14：1 |
基因分離定律
在生物的體細胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，不相融合；在形成配子時，成對的遺傳因子發生分離，分離後的遺傳因子分別進入不同的配子中，隨配子遺傳給後代。
（1）生物的性狀是由遺傳因子決定的。
（2）體細胞中遺傳因子是成對存在的。
（3）生物體在形成生殖細胞—— 配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子中。
（4）受精時，雌雄配子的結合是隨機的。
自由組合定律
控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的；在形成配子時，決定同一性狀的成對的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合。
分子機制
實驗成果
孟德爾研究過的第一個性狀是豌豆成熟種子的圓滿與皺縮。這兩種表型的遺傳是由一對等位基因R、r決定的，符合分離定律。在孟德爾時代，人們對基因的認識僅此而已。20世紀末，現代遺傳學對基因本質的研究已從DNA分子水平上闡明了皺縮基因的結構和功能。
20世紀80年代的研究發現，豌豆的成熟種子野生型RR與突變型rr由於澱粉代謝的差異帶來了游離蔗糖的積累、滲透壓、細胞體積等一系列變化。rr突變型種子中澱粉粒小而有深溝，澱粉酶含量低，澱粉含量少，支鏈澱粉與直鏈澱粉的比例低，游離蔗糖含量高，有甜味，滲透壓高，含水量低，細胞體積小。此後，有相當多的研究證實，rr種子的胚胎髮育過程中，澱粉合成的原初代謝受到損傷。1990年M.K.Bhattacharyya等人指出，在胚胎髮育過程中，r基因座的損傷是和一種澱粉分支酶同工酶I（isoform I of starch-branching enzyme，SBEI）活性完全喪失有關。這種同工酶在RR胚胎的早期發育中活性很高，而在rr胚胎中無活性。他們一開始認為可能是編碼SBEI的基因失活或是一個調節SBEI基因表達的基因受損傷所造成的。Bhattacharyya進一步克隆了SBEI基因，研究了它的分子組成，並且確定了其與r基因座的關係，結果發現：在rr突變型中的SBEI基因片段是4.1kb，比野生型RR的相應片段長0.8kb。在rr中有額外的0.8kb片段插入到SBEI基因的近3'端Xbal與HindⅢ的酶切位點之間的一個外顯子中。該插入序列有12bp的反向重複，在它的末端側翼有來自SBEI基因的8bp的正向重複。該插入片段在結構上與玉米、歐芹等植物的轉座子有明顯的相似性。有理由認為，rr突變型SBEI基因中的0.8bp插入片段是一種類轉座子（transposon-like）。通過對SBEI基因與r座位的連鎖分析以及其他方面的考證，研究者們確認，SBEI基因位於r基因座，已克隆的這個SBEI基因就是孟德爾所研究過的那個“皺皮基因”。
A.M.Smith等人（1990年）也證明rr突變型不僅在胚胎中不存在SBEI，而且在葉片中也不存在，葉片中澱粉分支酶的活性只有RR野生型葉片中酶活性的1/7；在飽和光照條件下，由於澱粉分支上的非還原性末端數目減少，致使澱粉合成酶的一個底物濃度降低，導致rr突變型葉片中澱粉合成速度降低。在RR野生型的葉片中由於有SBEI的存在，澱粉合成正常。
綜上所述，孟德爾當時研究過的r基因引起豌豆成熟種子皺縮的分子機制是：在R基因座的一個SBEI基因的3.3kbDNA分子中，由一個0.8kb的類轉座子片段插入而引起編碼澱粉分支酶基因突變所帶來的一系列澱粉代謝異常所造成：rr基因型胚胎髮育早期，由於800bp的類轉座子插入到編碼SBEI基因的一個外顯子中，造成插入突變，導致澱粉分支酶同工酶I失活，繼而引起澱粉分支酶失活，澱粉合成的底物量下降，導致澱粉合成量降低，使直鏈澱粉向支鏈澱粉的轉變受阻，游離蔗糖的積累增加，引起滲透壓增高，水分含量降低，細胞體積變小，最終使rr基因型豌豆種子呈皺縮狀。
新發現
1866年，孟德爾將研究結果整理成論文發表，遺憾的是，這一重要成果卻沒有引起人們的重視，一直沉寂了30多年。1900年，三位科學家分別重新發現了孟德爾的工作。他們做了許多與孟德爾實驗相似的觀察，並且認識到孟德爾提出的理論的重要意義。1909年，丹麥生物學家詹森將遺傳因子更改為基因，並提出表現性和基因型的概念。
豌豆花