在細胞遺傳學、生化遺傳學以及分子遺傳學等方面
incidence of polyploidy cell多倍體細胞發生率
在評價遺傳性疾病的影響時，染色體異常的地位相當突出，也就是說，它代表了50%的胚胎死亡，5%-7%的胎兒死亡，6%-11%的死胎和新生兒死亡，以及0.9%的活產嬰兒（Hook，1992；Tolmie，1995）。
非整倍染色體。總共有44條常染色體，從1到22成對出現，有1對性染色體。最明顯或最容易發現的染色體異常是數目的異常。在這些病例中，受累及的個體多了1條染色體---三體；少了1條染色體---單體；或者是多了單倍體的染色體---多倍體。非整倍體和其他染色體異常在沒經過選擇的新生兒中的發生率列在表36-3中。染色體異常發生率為9/1000，這是因為使用了高解析度的顯帶技術（350-550帶），這可以幫助精確地分辨缺失和重新排列。對非整倍體發生的病理生理基礎還不是太清楚，多數三體和非鑲嵌型單體的原因是在減數分裂時發生了異常。
多倍染色體。多倍染色體大約占了早孕丟失的20%，在妊娠晚期很少見到。2/3的三體原因是一個卵子和兩個精子受精。其餘的部分是減數分裂出錯，導致在一個卵子裡出現雙倍染色體，或是精子出錯，其發生率更高一些。如果多出來的一套染色體是來自於父親，其結局通常是部分性葡萄胎，沒有胚胎結構（第32章，836頁）。在極少見的情況下會發育成胎兒，在此情況下，多餘的染色體決定表現型。如果多出一套母親的染色體（雙雌），胎兒和胎盤的生長將會嚴重受限。如果多出一套父親的染色體（雙雄），胎兒大小相對正常，但胎盤異常增大且呈囊性。任何一種三體都可能出現畸形。如果一位婦女的三體妊娠可以超過孕三個月，其復發的可能性為1%-1.5%，有必要在下次妊娠時進行產前診斷(Gardner及Sutherland，1996)。
