基因多效性質

基因多效性(pleiotropy)是指一個基因決定或影響多個性狀的形成。如苯丙酮尿症是一種遺傳性代謝病,患者由於苯丙氨酸羥化酶基因突變,表現出既有智力發育障礙,也有毛髮淡黃、膚色白督,甚至汗液和尿液有特殊的腐臭味。造成這種多效性的原因,是由於基因產物在機體內複雜代謝的結果。

在生物體的發育過程中,基因的作用是通過控制新陳代謝的一系列生化反應從面決定性狀的形成。一方面是基因產物(蛋白質或酶)直接或間接控制和影響不同組織和器官的代謝功能,即所謂的初級效應,如上述的苯兩酮尿症即是如此。另一方面是在初級效應的基礎上通過連鎖反應引起一系列的次級效應:例如,鏡狀細胞貧血,由於存在異常血紅蛋白(RS)引起紅細胞鐮變,這是初級效應。

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