病因
主要的原因是在輸尿管芽上。胚胎期一側生腎組織和輸尿管芽生長紊亂、未能發育，對側腎常呈代償性肥大。未發育的腎臟無腎實質腎盂和腎蒂殘跡，輸尿管為索狀纖維組織，無管腔。
臨床表現
可無任何不適，常終身不被發現。偶因對側腎臟合併感染、外傷、結石、積水、結核時作深入的泌尿系檢查後才被發現。
檢查
1.膀胱鏡檢查
可見膀胱三角區不對稱，一側輸尿管嵴萎縮平坦，輸尿管口缺如。有的雖有管口，但插管受阻；另側輸尿管口多在正常位置，也可異位在中線，後尿道或精囊。
2.腹部平片和靜脈尿路造影
一側腎影缺如，不顯影，對側腎影增大，並可發現孤立腎的其他畸形。
3.其他
B超、CT、腎圖、腎動脈造影等均可協助診斷。
診斷
代償肥大的孤立腎完全可以負擔正常的生理需要，生活不受影響，可無任何不適，常終身不被發現。偶因對側腎臟合併感染、外傷、結石、積水、結核時作深入的泌尿系檢查後才被發現。
治療
一般無須治療，如因旋轉不良造成腎積水等其他併發症或有合併症則按具體情況處理，總的原則是儘可能保護腎功能，在此前提下再決定治療方案。臨床方面應注意，在採取手術治療泌尿系其他疾病前應考慮到孤立腎存在的可能。以免在切除患腎或因手術對患側腎功能造成嚴重損害之後，才發現對側腎臟缺如而造成永久遺憾。
