基本概念
哈代-溫伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium） 對於一個大且隨機交配的種群，基因頻率和基因型頻率在沒有遷移、突變和選擇的條件下會保持不變。遺傳平衡定律也稱哈迪—溫伯格定律，其主要內容是指：在理想狀態下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩定不變的，即保持著基因平衡。該理想狀態要滿足5個條件：①種群足夠大；②種群中個體間可以隨機交配；③沒有突變發生；④沒有新基因加入；⑤沒有自然選擇。此時各基因頻率和各基因型頻率存在如下等式關係並且保持不變：
設A=p，a=q，則A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p^2+2pq+q^2=1
哈迪-溫伯格（Hardy-Weinberg）法則是群體遺傳中最重要的原理，它解釋了繁殖如何影響群體的基因和基因型頻率。這個法則是用Hardy,G.H (英國數學家) 和Weinberg，W.（德國醫生）兩位學者的姓來命名的，他們於同一年（1908年）各自發現了這一法則。他們提出在一個不發生突變、遷移和選擇的無限大的相互交配的群體中，基因頻率和基因型頻率將逐代保持不變。
哈迪-溫伯格定律可分為3個部分：第一部分是假設：在一個無窮大的隨機交配的群體中，沒有進化的壓力（突變、遷移和自然選擇）；第二部分是基因頻率逐代不變；第三部分：隨機交配一代以後基因型頻率將保持平衡：p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中p是A基因的頻率；q是a基因的頻率。基因型頻率之和應等於1，即p2 + 2pq + q2 = 1
這個定律簡而言之：在沒有進化影響下當基因一代一代傳遞時，群體的基因頻率和基因型頻率將保持不變。
前提：理想群體
哈迪-溫伯格定律的第一部分是前提，或者假設這些條件存在時此定律才適用。實際上這些條件是不可能存在的，所以具備這些條件的群體稱之為“理想群體”。首先，定律指出這個群體是無窮大的，若一個群體的大小有限，可能導致基因頻率和預期的比例隨機發生偏差。這種基因頻率的改變就稱遺傳漂變（genetic draft）。在定律第一部分所謂的無窮大完全是構想的。沒有任何群體具有無窮的個體。然而樣本的誤差僅對一個相當小群體的基因頻率有明顯的影響。實際套用時群體不需無窮大，只要不至太小即可。條件
1、隨機交配
哈迪-溫伯格定律的第二個條件是交配必須是隨機的。隨機交配（random mating）是指各基因型之間的交配和群體中這些基因型的頻率成正比。更為特別的是兩個基因型之間交配的機率等於兩個基因型頻率的乘積。為了說明隨機交配，現以人類的M-N血型為例來解釋。M-血型是由於在細胞的表面上存在一種抗原，與ABO系統的抗原相似。但在M-N系統中除了產生不相容以外，在輸血時並不會產生凝血。M-N血型是由帶有兩共顯性等位基因LM和LN的座位決定的。在愛斯基摩人的群體中，3種M-N基因型頻率分別為LM/LM = 0.835, LM/LN = 0.156，LN/LN = 0.009。若愛斯基摩人的婚配是隨機的，那么LM/LM男人和LM/LM女人婚配的率就應等於LM/LM基因型頻率乘以LM/LM的頻率，即0.835×0.835 = 0.679。其它基因型之間的婚配率的計算也與此相似。
哈迪-溫伯格定律所要求的隨機交配常被曲解，誤以為隨機交配是針對所有性狀。若是這樣那么人類群體就不能符合哈迪-溫伯格定律的要求了。因人類擇偶並不是隨機的，而是對智商、外貌、性格、身高、膚色、學歷以及社會地位等都有一定的要求。雖然對某些性狀的要求不是隨機的，但大部分人對血型等並無要求，甚至有的人並不知道自己的M-N系統的具體血型。因此哈迪-溫伯格定律要求的隨機性是指諸如像血型這樣一些性狀，而不是那樣非隨機性狀的座位。
2、沒有自然選擇
第3個條件是沒有進化的力量，即不存在自然選擇。在哈迪-溫伯格定律中人們只關注遺傳是否會改變基因頻率以及繁殖怎樣會影響到基因型頻率。因此其它的進化力量可被排除。後面我們仍要討論其它進化及其對群體基因庫的影響。在沒有進化力量作用在群體上時，只適用於某些座位，其它的座位可能照樣受到進化力量的影響。3、其它條件
除此之外，理想的種群還不能和其他種群之間有個體交換，以避免基因流（gene flow）產生。理想的種群中同時也不能有基因突變，或者基因突變的個體數目相對總樣本量可以忽略不計。哈代-溫伯格定律的預言
若滿足了理想群體的條件，那么這個群體在遺傳中是平衡的而且預期有2個結果。一是等位基因頻率逐代不變，因此在這個座位基因庫不會進化。二基因型頻率將以p2,2pq和q2的比例存在於隨機交配的以後的各代中。群體的基因型頻率以這個比率存在時就稱為哈迪-溫伯格平衡（Hardy-Weinberg eguiliberum）。哈迪-溫伯格定律的一個重要的套用是對達到平衡的群體來說從他們基因頻率可以確定其基因型頻率。總之在理想群體中，哈迪-溫伯格定律可以預計基因頻率和基因型頻率。哈迪-溫伯格定律指出，基因頻率將不會改變，僅在第一代中基因型頻率發生改變。基因型頻率將取決於基因頻率。
適用範圍及使用方法
套用遺傳平衡定律求基因頻率或基因型頻率往往比較簡便，但遺傳平衡定律的適用範圍及套用方法，可能還存在著一些疑問，所以這裡作一個大致的總結。1．適用範圍
遺傳平衡在自然狀態下是無法達到的，但在一個足夠大的種群中，如果個體間是自由交配的且沒有明顯的自然選擇話，我們往往近似地看作符合遺傳平衡。如人類種群、果蠅種群等比較大的群體中，一些單基因性狀的遺傳是可以套用遺傳平衡定律的。如題：某地區每10000人中有一個白化病患者，求該地區一對正常夫婦生下一個白化病小孩的幾率。
該題就必須套用遺傳平衡公式，否則無法求解。解答過程如下：
由題意可知白化病的基因型頻率aa=q^2=0.0001，得q=0.01，則p=0.99
AA的基因型頻率p^2=0.9801，Aa的基因型頻率2pq=0.0198
正常夫婦中是攜帶者機率為：2pq/( p^2+2pq)=2/101
則後代為aa的機率為：2/101×2/101×1/4=1/10201。解畢。
此外，一些不符合遺傳平衡的種群，在經過一代的自由交配後即可達到遺傳平衡，此時也可套用遺傳平衡定律來求後代的基因型頻率。
例如：某種群中AA 個體占20%，Aa個體占40%，aa個體占40%，aa個體不能進行交配，其它個體可自由交配，求下一代個體中各基因型的比例。
此題中親代個體明顯不符合遺傳平衡，所以大家往往選擇直接求解。那樣需要分析四種交配方式再進行歸納綜合（AA與Aa的雌雄個體自由交配有四種組合方式），顯得比較繁瑣。 其實本題也可套用遺傳平衡定律,解答及理由如下：
在AA與Aa個體中兩種基因頻率是確定的，A=2/3，a=1/3
經過一代的自由交配後子代即可達到遺傳平衡,則AA=4/9,Aa=4/9,aa=1/9。解畢。
2. 復等位基因遺傳中的套用
遺傳平衡定律在2個等位基因的遺傳題目中的套用也許大家早已熟練掌握，所以不作詳細分析，下面分析在復等位基因遺傳中，如何套用遺傳平衡公式。先看一個例題：人的ABO血型決定於3個等位基因IA、IB、i，經調查某地區A血型有450人，B血型有130人，AB型有60人，O血型有360人，求各基因及基因型頻率。
此題也需套用遺傳平衡定律，不過在有3個等位基因時，公式如下：
設IA=p，IB=q，i=r，則
IAIA+IBIB+ii+IAIB+ IAi+IBi =p^2+q^2+r^2+2pq+2pr+2qr=1
由題不難得出：r^2=0.36，則r=0.6，
IBIB+ IBi +ii= q^2+2qr +r^2=（q+r）^2=0.49，則q=0.1
故p=1-q-r=0.3，各基因型頻率也就不難算出了。
且由該例題我們可以推導有n個等位基因時，其公式就是（p+q+r+…+n）^2=1的展開式。
3. 伴性遺傳中的套用
遺傳平衡定律在復等位基因遺傳中的套用《普通生物學》中已有論述，所以也是簡單帶過，本文重點要討論的是在伴性遺傳中如何套用遺傳平衡定律的公式。也還是先看例題：一果蠅種群，每2500隻果蠅中有一隻白眼果蠅，求該種群中白眼基因的頻率。
此題的難點在於果蠅白眼（與其相對性狀紅眼）是伴性遺傳，其等位基因位於X染色體上，雌果蠅與雄果蠅的基因型頻率不一致，無法直接套用遺傳平衡公式。所以很多師生要么束手無策，要么分別假設只有雌蠅或只有雄蠅的情況下進行計算（這當然是不可能的），還有些教師甚至懷疑該題根本就是一錯題。
其實本題仍是套用遺傳平衡定律，不過要稍做調整：
設白眼基因頻率Xb=q，紅眼基因頻率XB=p，
果蠅雌雄性別比應為1∶1，雄蠅中，XBY∶XbY=p∶q，則XBY=p/2，XbY=q/2
雌蠅中，XBXB∶XBXb∶XbXb=p^2∶2pq∶q^2，則XBXB= p^2/2，XBXb =pq ，XbXb = q^2/2
由題可知q/2+ q^2/2=1/2500，解得q=0.0007993。
可能會有人懷疑該公式的正確性，我們不妨來驗證一下。遺傳平衡的意思是無論繁殖多少代，各種基因型的頻率是永遠不變的，我們只需計算隨機交配時下一代的各種基因型頻率是否與親代相同即可檢驗。按照我們的假設，親代雄蠅中XBY∶XbY=p∶q，雌蠅中，XBXB∶XBXb∶XbXb=p^2∶2pq∶q^2，它們隨機交配的方式與後代基因型及機率如下：
XBY=p^3/2+p^2q/2+p^2q/2+pq^2/2=p/2
XbY= q^3/2+q^2p/2+q^2p/2+qp^2/2=q/2
XBXB= p^3/2+ p^2q/2= p^2/2
XBXb= p^2q/2+ q^2p/2+ p^2q/2+ q^2p/2=pq
XbXb= q^3/2+ q^2p/2= q^2/2
可見子代與親代中各基因型頻率完全相同，由此可證關於伴性遺傳的遺傳平衡公式是正確的。
其實，只要我們抓住了遺傳平衡定律的實質，在各種遺傳類型中的公式完全可以自己推導及驗證。這比死套公式更有利於學生思維能力的培養。
