病因
病因和發病機制還不甚明確，感染和自身免疫可能與本病有關。
臨床表現
臨床原發性膽汁性膽管炎可分為四期。
1.早期
常有輕度乏力和間歇性瘙癢，半數有輕度肝大，少於1/4患者有脾大，血清鹼性磷酸酶（ALP）及γ-谷氨醯轉肽酶（GGT）增高常為唯一陽性發現。也可有抗線粒體抗體（AMA）陽性。瘙癢有日輕夜重的特點，黃疸可發生於瘙癢之後或同時。
2.無黃疸期
此期已有膽管破壞及減少，膽固醇增高，掌、跖、胸背皮膚、眼內眥有黃疣。
3.黃疸期
黃疸持續加深，此期相當於肝纖維化期，膽管已消失，可有骨質疏鬆、脂溶性維生素缺乏、維生素D代謝障礙等。
4.晚期
肝脾均明顯增大，乏力加重，可出現腹水及門靜脈高壓，食管靜脈曲張，已達肝硬化期。其他症狀包括指端增大（杵狀指），骨、周圍神經、腎異常，糞便灰白、油膩伴惡臭等，後期肝硬化所有症狀和併發症都會出現。
檢查
1. 超聲可作為一線非侵入性影像診斷方法，區分肝內、外膽汁淤積。
2. 所有病因不明的膽汁淤積症患者，通過免疫螢光篩查抗線粒體抗體和原發性膽汁性膽管炎特異性抗核抗體（ANA）。
3. 磁共振胰膽管造影（MRCP）檢查，超聲內鏡（EUS）可替代磁共振胰膽管造影評估遠端膽道疾病。
4. 血清學篩查和進一步影像學檢查後仍病因不明的肝內膽汁淤積患者，可進行肝活檢。
5. 必要時對患者進行遺傳性膽汁淤積綜合徵的基因檢測。
診斷
（1）可疑原發性膽汁性膽管炎者，診斷前首先應排除其他常見原因引起的肝臟疾病。
（2）原發性膽汁性膽管炎診斷標準主要基於以下三項：①膽汁淤積酶的異常升高；②血清抗線粒體抗體或抗線粒體抗體M2型（AMA-M2）抗體陽性；③肝組織學支持原發性膽汁性膽管炎。符合其中2項即可以做出診斷。
治療
1.一般治療
包括增加營養、補充脂溶性維生素、鈣劑、雙磷酸鹽等。對皮膚瘙癢嚴重影響生活者予以考來烯胺治療。
2.藥物治療
（1）目前熊去氧膽酸為唯一推薦的治療原發性膽汁性膽管炎的藥物，應早期使用，長期用藥可改善患者的血清學及組織學異常，延緩疾病進展。
（2）糖皮質激素、環孢素等有免疫抑制作用，對部分患者可減輕症狀、改善肝功能。
預後
如能早期及時診斷原發性膽汁性膽管炎，經熊去氧膽酸規範化治療，大部分患者不至於發展到肝硬化。規範治療而且療效滿意的患者，壽命可與健康人一樣。
