相關詞條
-
尿半乳糖
先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉化為葡萄糖所致，患兒可出現肝大、肝功損...
正常值 臨床意義 注意事項 相關疾病 -
二磷酸尿甘半乳糖
二磷酸尿甘半乳糖 uridine diphosphate ga－lactose一般簡稱UDP-半乳糖。其結構是 α－D-半乳糖殘基結合在二磷酸尿苷的末端...
簡介 作用 -
腎性胺基酸尿
腎性胺基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量胺基酸的腎小管疾病，胺基酸尿可分為生理性和病理...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
半乳糖血症
半乳糖血症為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合徵。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
血液半乳糖
半乳糖是己糖一種。本檢驗用作檢查半乳糖血症。半乳糖血症是由於半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基轉移酶缺陷，使半乳糖不能轉化和利用，導致血液和尿液中半乳糖...
正常值 臨床意義 注意事項 相關疾病 -
經典半乳糖血症
經典半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳病，其發病率為活產嬰兒的1/62000。它影響許多正常的代謝過程，引起肝細胞和腎小管損傷。許多患者需要補充鈣和維生素。
概述 特點 -
尿苷二磷酸半乳糖異構酶缺乏
" 這種缺乏(由於位於染色體1p36-p35表異構酶基因異常)有兩種表現型：一種良性型和一種類似轉移酶缺乏型.兩型都是常染色體隱性遺傳.在日本
-
半乳糖操縱子
有Gal 有Gal OE上，Gal
-
半乳糖-1-磷酸
半乳糖-1-磷酸是組成半乳糖代謝起點的中間代謝物。
半乳糖-1-磷酸 解釋 -
半乳糖
半乳糖(Galactose)(CH2OH(CHOH)4CHO)是單糖的一種分子式C6H12O6，可在奶類產品或甜菜中找到。半乳糖是一種由六個碳和一個醛組...
基本介紹 相關知識
