尿苷二磷酸半乳糖異構酶缺乏

　這種缺乏(由於位於染色體1p36-p35表異構酶基因異常)有兩種表現型：一種良性型和一種類似轉移酶缺乏型.兩型都是常染色體隱性遺傳.在日本,良性型的發病率是1/23000.更嚴重的類型還沒有可靠的數據.
良性型的表現似乎只局限於紅細胞和白細胞,沒有明顯的臨床表現.另一型是由於經焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖轉化到1-磷酸半乳糖的堆積.這一型在臨床上與經典半乳糖血症鑑別困難.雖然患者對限制乳糖的飲食反應良好,但攝入一些半乳糖對保證許多代謝過程中尿苷二磷酸的供給也是至關重要的.