簡介
北京大學醫學遺傳學中心成立於2005 年6月20 ，是中國第一個醫學遺傳中心，它的成立將為提高中國醫學遺傳學的學科水平做出貢獻。目前，在全世界範圍內，臨床醫學對遺傳病的診療要求已提高到細胞與分子水平。北美地區已有數百個實驗室提供針對數千種遺傳病的檢測手段。由於對遺傳性疾病認識的深入，近年來我國遺傳病發病率明顯上升。然而我國目前從事臨床遺傳性疾病的諮詢、診斷及治療的專業人員匱乏，遺傳病診治和預防的管理條例缺乏，尚無一個臨床遺傳學診斷實驗室獲得國際認可，無法加入國際協作，從而使我國在遺傳病的診治和研究方面與國際先進水平存在相當差距，也為正確診斷我國眾多遺傳病埋下隱患。在中國，目前仍沒有規範的醫學遺傳學及遺傳諮詢的專業培訓和繼續教育系統。實驗室的管理和操作不規範，也沒有一個合理的實驗室認證系統。而且，現在沒有全國性的機構來綜合和管理現有散在的遺傳診斷實驗室，也沒有國家和專業性的認證系統來評估這些散在實驗室是否具有臨床遺傳學診斷的能力。因此，在中國急需建立具有國際先進水平的醫學遺傳中心。北京大學醫學遺傳中心正是在這種形勢下應運而生的。它的成立將有助於促進醫學遺傳學科研及臨床診斷治療在中國的充分發展，使其儘快趕上已開發國家的水平。該中心還將為各附屬醫院及校本部提供醫學遺傳學研究平台，協助各附屬醫院提高臨床服務水平，使其能做出權威性的診斷、監控遺傳病的病程，並且為遺傳病的干預開闢嶄新的道路。
