凝血酶原轉變加速因子極為因子Ⅶ。在血友病中，80%的病人患有血友病A，該類病人主要缺少正常人所擁有的凝血因子Ⅷ。
FⅧ基因位於X染色體長臂末端(Xq28)，長為186kb，由26個外顯子組成，其中第l4號外顯子為3.1kb，是目前發現的人類最大的外顯子之一．FⅧmRNA長9kb，編碼一條由2351胺基酸組成的前體多肽．去除N端l9個殘基的個信號肽後，成熟蛋自由2332胺基酸組成．胺基酸順序分析表明，FⅧ蛋白由3個A結構域，一個B結構域及2個C結構域組成．各區的排列順序為A1-A2-B-A3-C1-C2，從血漿中及從重組細胞培養上清中分離純化得到的FⅧ是由兩條肽鏈所組成，重鏈由A1-A2-B或A1-A2組成，分子量為90～200kDa不等；輕鏈由A3-C1-C2所組成，分子量為80kDa，二條肽鏈間由Ca2+連線。目前的研究表明，B結構域對FⅧ的凝血活性並非必需。
性質
正常人血漿中的Ⅷ因子是一種分子量高達100萬～200萬的糖蛋白，含低分子量及高分子量兩種成分。低分子量具有凝血活性（Ⅷ∶C），而高分子量成分具有Ⅷ因子的相關抗原（ⅧR：Ag）及VW因子（ⅧR∶VWF），這三種成分的合成部位，控制其合成的基因位點及遺傳方式均不相同，Ⅷ∶C由肝脾或單核細胞所合成，受X染色體遺傳控制，在血友病甲中Ⅷ∶C活性降低，為性染色體隱性遺傳。ⅧR∶Ag及ⅧR∶VWF由內皮細胞、巨核細胞及血小板合成，由常染色體遺傳。正常血漿VWF值為10mg/L，其活性由一系列血漿多聚體產生，多聚體的分子量約40萬～2000萬以上，存在於血漿，血小板內及血管內皮下，血漿VWF濃度輕度下降或高分子量多聚體選擇性喪失，可使血小板粘附功能降低。在VWD患者中缺乏這兩種成分，或表現為這兩種成分的分子結構異常，Ⅷ因子高分子的各種生理活性異常，Ⅷ∶C功能也有相應的影響。ⅧR∶Ag中含有低、中、高分子量不同的聚合物，構成VWD的不同亞型。ⅧR∶Ag的高分子聚合物通過與血小板的特殊受體結合可使血小板粘附於血管內皮下層，維持正常的出血時間，瑞斯托黴素和ⅧR∶VWF對血小板的作用是與血小板的受體有關。本病患者的Ⅷ∶C和ⅧR∶Ag，也有不同程度降低，當輸入因子Ⅷ提純製劑後，患者的出血時間在短時有所縮短，而Ⅷ∶C則6～24小時後才上升。目前認為正常的ⅧR∶Ag有穩定Ⅷ∶C的作用，當ⅧR∶Ag缺乏時即可影響Ⅷ∶C的活性，故本病可能是由於Ⅷ因子的高分子部分有缺陷，或是整個因子Ⅷ複合物的缺陷所引起。最近發現VWD的纖維蛋白溶解作用也有缺陷。
