原因
其病因及遺傳方式尚不清楚。
檢查
(一)九項必須標準：
1、出生前及圍產期正常;
2、出生6個月(可以到18個月)精神運動發育正常;
3、出生時頭圍正常;
4、5個月到4歲頭圍增長減慢;
5、6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降;
6、語言的表達與理解能力嚴重受損，出現嚴重的精神運動發育遲滯;
7、手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動消失後出現;
8、1-4歲出現共濟失調步態及軀體的失用;
9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。
(二)八條支持標準
1、呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣;
2、腦電圖異常：慢波背景或陣發性的慢節律;癇樣放電，驚厥發作可有可無;
3、攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關;
4、驚厥;
5、周圍血管運動異常;
6、脊柱側彎;
7、生長遲緩;
8、萎縮性小足。
(三)七項排除標準
1、宮內發育遲緩;
2、內臟器官增大或其它蓄積性疾病體徵;
3、視網膜病變或視神經萎縮;
4、出生時的小頭;
5、圍產時獲得性腦損傷證據;
6、存在著肯定的代謝性疾病或其它的進行性神經病變;
7、因嚴重的感染或頭部外傷而獲得的神經病變。
Rett綜合徵的臨床分期：
Rett綜合徵的臨床表現具有一定的階段性，並與年齡相關，共分為四期:
I期：自6-18個月發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環境無興趣，肌張力低下。
II期：自1-3歲時起，持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨症表現，語言喪失，失眠，自虐。
III期：自2-10歲時起，持續數月至數年，表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨症表現改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食慾好但體重下降，早期的脊柱側彎，咬牙。
IV期：10歲以上，持續數年，表現為上、下運動神經元受累的體徵，進行性脊柱側彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。
鑑別診斷
兒童退縮行為(socialwithdrawalinchildhood)：嚴格來說，不屬於心理疾病。但那是不良心理(特別是不良性格)的表現，妨礙兒童的人際交往。因此可以把它歸為心理障礙。
兒童行動遲緩：如果兒童過於安靜或行動遲緩可能是兒童強迫症的表現。所謂兒童強迫症，就是出現在少年兒童身上的，以強迫觀念和強迫動作為主要表現的一種精神障礙性疾病。
兒童行為孤僻：兒童行為孤僻，怕見人，總是不開心，對一切事情都冷漠，或是動不動就要發脾氣，做事情不專心，堅持性差，就要注意了。對於這樣的情況，很多家長認為是孩子的性格特點，不太在意。其實，這些孩子是得了高樓孤獨症，這是一種新的兒童心理疾病。
品行障礙的特徵是反覆而持久的反社會性、攻擊性或對立性品行。當發展到極端時，這種行為可嚴重違反相應年齡的社會規範，較之兒童普通的調皮搗蛋或少年的逆反行為更嚴重。
(一)九項必須標準：
1、出生前及圍產期正常;
2、出生6個月(可以到18個月)精神運動發育正常;
3、出生時頭圍正常;
4、5個月到4歲頭圍增長減慢;
5、6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降;
6、語言的表達與理解能力嚴重受損，出現嚴重的精神運動發育遲滯;
7、手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動消失後出現;
8、1-4歲出現共濟失調步態及軀體的失用;
9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。
(二)八條支持標準
1、呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣;
2、腦電圖異常：慢波背景或陣發性的慢節律;癇樣放電，驚厥發作可有可無;
3、攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關;
4、驚厥;
5、周圍血管運動異常;
6、脊柱側彎;
7、生長遲緩;
8、萎縮性小足。
(三)七項排除標準
1、宮內發育遲緩;
2、內臟器官增大或其它蓄積性疾病體徵;
3、視網膜病變或視神經萎縮;
4、出生時的小頭;
5、圍產時獲得性腦損傷證據;
6、存在著肯定的代謝性疾病或其它的進行性神經病變;
7、因嚴重的感染或頭部外傷而獲得的神經病變。
Rett綜合徵的臨床分期：
Rett綜合徵的臨床表現具有一定的階段性，並與年齡相關，共分為四期:
I期：自6-18個月發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環境無興趣，肌張力低下。
II期：自1-3歲時起，持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨症表現，語言喪失，失眠，自虐。
III期：自2-10歲時起，持續數月至數年，表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨症表現改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食慾好但體重下降，早期的脊柱側彎，咬牙。
IV期：10歲以上，持續數年，表現為上、下運動神經元受累的體徵，進行性脊柱側彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。
緩解方法
由於Rett綜合徵的病因和發病機制不明確，故無特異性治療。主要靠加強護理及對症處理。
1、理療：增強運動能力，減緩關節、肌肉的變形、攣縮，協調平衡;
2、聽音樂及與患兒玩耍，可增強患兒的注意力及交往能力;
3、手術治療：對彎曲的脊柱手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續變形;
4、抗驚厥：對有驚厥發作的患兒，用抗癲癇藥物治療;
5、其他：大劑量VitB6及鎂對有孤獨症表現的患兒有較好的療效，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床症狀有所好轉。
