相關詞條
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先天性肌無力綜合徵
先天性肌無力綜合徵是一種罕見病。
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肌性肌無力
肌性肌無力是指神經肌肉接頭之間傳遞障礙和肌纖維本身的病變即突觸前膜突觸隙突觸後膜和肌纖維本身的病變所導致的肌肉無力如重症肌無力神經肌肉接頭處突觸後膜乙酸...
肌性肌無力概述 肌性肌無力病因 肌性肌無力診斷 肌性肌無力鑑別診斷 肌性肌無力預防 -
先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導，故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒，伴有高...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
先天性肌強直
先天性肌強直又稱為Thomsen病，是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩型，多見於肢體近端肌肉、眼瞼和舌。...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
先天性副肌強直症
肌強直性肌病系指受累骨骼肌肉在收縮後不易放鬆，連續收縮後減輕或消失，寒冷能使症狀加重為特徵的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良症、先天性肌強直和副肌強直症等。
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
先天性肌肉萎縮
先天性肌肉萎縮是一種遺傳病，常見病因是全身營養障礙，廢用，內分泌異常而引起，常見症狀有肌束顫動、近端型骨盆帶及肩胛帶對稱性肌萎縮。
了解肌肉萎縮 症狀表現 護理方法 治療措施 飲食注意事項 -
小兒先天性肌強直綜合徵
肌強直綜合徵(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌...
疾病概述 疾病描述 症狀體徵 疾病病因 診斷檢查 -
小兒良性先天性肌弛緩綜合徵
先天性肌弛緩綜合徵包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病，1900年Oppenheim曾經報導過一種先天性疾病，出生時大多數肌肉的張力低下，腱反射消失。當...
病因 臨床表現 檢查 診斷與鑑別診斷 治療 -
先天性腎上腺發育不良
先天性腎上腺發育不良（congenital adrenal hypoplasia，AHC）又稱先天性X連鎖腎上腺發育不良，為一種罕見的家族性腎上腺皮質發...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
先天性肌營養不良症
先天性肌營養不良（congenital muscular dystrophy, CMD）屬常染色體隱性遺傳，包括一類出生時或出生幾個月內出現肌無力和肌張...
簡介 臨床表現 類型 治療方式 飲食護理
